Introdução à Genética
Distribuição normal
Existem diversos pontos a serem compreendidos a respeito da variância. Primeiramente, a
variância fornece uma medida da dispersão ao redor da média. Quando a variância é alta, os valores indivíduos estão dispersos até mais distante da média; quando ela é baixa, então os valores individuais são agrupados mais próximo da média. Em segundo lugar, a variância é medida em unidades ao quadrado, de tal modo que se medirmos a altura humana em centímetros, a variância então será em centímetros². Em terceiro lugar, a variância pode variar de 0,0 até o infinito. Em quarto lugar, a variância é igual ao valor esperado do desvio elevado ao quadrado (x²) ou E (x²).
A variância dos traços quantitativos é medida em unidades ao quadrado. Essas unidades ao
quadrado apresentam propriedades matemáticas desejáveis, conforme veremos a seguir; entretanto, elas não fazem sentido intuitivamente. Se medirmos o peso em quilogramas, a variância então será em quilogramas², que não apresenta um sentido claro. Portanto, outra estatística utilizada para quantificar a extensão do desvio da média em uma população é o desvio padrão (σ), que é a raiz quadrada da variância:
O desvio padrão é expresso nas mesmas unidades que o próprio traço e, assim, o seu significado é mais intuitivo. Utilizaremos o desvio padrão na descrição dos traços a seguir.
Distribuição normal
Até mesmo se você nunca fez um curso de estatística, provavelmente você ouviu falar da distribuição normal, também conhecida como a “curva sinosoidal”. A distribuição normal é notavelmente útil na biologia em geral e na genética quantitativa em particular, tendo em vista que a distribuição de frequência em relação a muitos traços biológicos se aproxima de uma curva normal. Por esse motivo, geneticistas podem tirar vantagem de diversas características da distribuição normal para descrever os traços quantitativos e dissecar a genética subjacente.
A distribuição normal é uma distribuição de frequência contínua semelhante ao histograma
de frequência demonstrado na Figura 19.1. A distribuição normal se aplica aos traços contínuos. Conforme mencionado anteriormente, os traços contínuos podem assumir um número infinito de valores. Uma pessoa pode ter 170 cm de altura ou 170,2 ou 170,002 e assim por diante. Em relação a tais traços, a frequência esperada de diferentes valores de traço é mais bem-representada por uma curva do que por um histograma de frequência. Em relação à distribuição normal, o formato da curva é determinado por dois fatores – a média e o desvio padrão.
Aqui está um exemplo com a utilização de dados da altura em relação a 660 mulheres dos
EUA, coletados pelos Centers for Disease Control and Prevention. O histograma de frequência demonstra o formato clássico da curva sinusoidal com o pico próximo do valor médio de 164,4
cm e os valores fora da média distribuídos simetricamente ao redor da média (Figura 19.2 A). Podemos adaptar uma curva normal a essa distribuição utilizando apenas duas informações – a média e o desvio padrão. A forma da curva é definida por uma equação denominada função de densidade da probabilidade normal, na qual a média e o desvio padrão estão conectados. A distribuição normal possibilita que prevejamos a porcentagem das observações que estará
situada dentro de uma determinada distância da média (Figura 19.2 B). Se medirmos a distância ao longo do eixo x em desvios padrões, então é esperado que 68% das observações estejam situadas dentro de 1 desvio padrão (σ) da média e 95,5% dentro de 2 desvios padrões. Em relação aos dados da altura das mulheres norte-americanas, 71% (449 mulheres) estão situadas dentro de 1 desvio padrão da média e 96% (633 mulheres) dentro de 2 desvios padrões. Esses valores estão muito próximos das previsões de 68,2% e 95,5% com base na curva normal.
Se conhecermos apenas a média e o desvio padrão em relação a um traço, podemos prever a
forma da distribuição do traço na população e podemos prever como provavelmente observaremos determinados valores na realização de amostragem da população. Por exemplo, se a altura média em relação às mulheres norte-americanas é de 164,4 cm (5 pés e 5 polegadas) e o desvio padrão é de 6,18 cm, podemos prever que apenas 2% das mulheres terão mais de 177
cm de altura ou 5 pés e 10 polegadas. Conforme demonstrado na Figura 19.2 C, se o desvio padrão for maior (p. ex., 8), então a curva será mais achatada e maior porcentagem estará situada acima de 177 cm. Entretanto, ainda seria verdadeiro que apenas 2% estariam a mais de 2σ acima da média ou 180,4 cm [(164,4 + (2 × 8)].
CONCEITO-CHAVE Um traço complexo é qualquer traço que não demonstre herança mendeliana simples. Um traço
complexo pode ser um traço descontínuo, tal como a presença ou a ausência de uma condição de doença, ou um traço
continuamente variável, tal como a altura em seres humanos. O campo da genética quantitativa estuda a herança de
traços complexos com a utilização de algumas ferramentas estatísticas básicas, incluindo a média, a variância e a
distribuição normal.