Introdução à Genética
Distribuição independente em organismos diploides
A distribuição independente não é fácil de demonstrar por meio da observação da segregação
cromossômica ao microscópio, tendo em vista que homólogos tais como 1′ e 1″ normalmente não aparentam ser diferentes, embora possam carregar uma pequena variação de sequência. Entretanto, a distribuição independente pode ser observada em determinados casos especializados. Um caso foi crucial no desenvolvimento histórico da teoria cromossômica.
Em 1913, Elinor Carothers encontrou uma situação cromossômica incomum em uma determinada
espécie de gafanhoto — uma situação que possibilitou testar diretamente se os diferentes pares de cromossomos de fato segregam independentemente. Estudando as meioses nos testículos de gafanhotos, ela encontrou um gafanhoto no qual um “par” de cromossomos apresentava membros não idênticos. Tal par é denominado heteromórfico. Presumivelmente, os cromossomos demonstram homologia apenas parcial. Além disso, o mesmo gafanhoto apresentava outro cromossomo (não relacionado com o par heteromórfico) que absolutamente não apresentava um parceiro de pareamento. Carothers conseguiu utilizar esses cromossomos incomuns como marcadores citológicos visíveis do comportamento dos cromossomos durante a meiose. Ela triou visualmente muitas meioses e observou que havia dois padrões
distintos, que estão demonstrados na Figura 3.7. Além disso, ela observou que os dois padrões eram igualmente frequentes. Em resumo, se mantivermos a segregação do par heteromórfico constante (em marrom na figura), então o cromossomo não pareado (roxo) pode se dirigir para qualquer polo com frequência igual, metade do tempo com a forma longa e metade do tempo com a forma curta. Em outras palavras, os conjuntos roxo e marrom segregaram-se de maneira independente. Embora esses obviamente não sejam cromossomos típicos, os resultados sugerem fortemente que diferentes cromossomos distribuem-se independentemente na primeira divisão da meiose.
Distribuição independente em organismos diploides
A base cromossômica da lei de segregação independente está formalmente diagramada na Figura 3.8, que ilustra como o comportamento separado de dois pares de cromossomos diferentes dá origem às proporções mendelianas de 1:1:1:1 dos tipos gaméticos esperados a partir da distribuição independente. A célula hipotética apresenta quatro cromossomos: um par de cromossomos homólogos longos (amarelo) e um par de cromossomos homólogos curtos (azul). O genótipo dos meiócitos é A/a; B/b e os dois pares alélicos,
A/a e B/b, estão demonstrados em dois pares de cromossomos diferentes. As partes 4 e 4′ da Figura 3.8 demonstram a etapa-chave na distribuição independente: existem dois padrões de segregação alélica igualmente frequentes, um demonstrado em 4 e o outro em 4′. Em um caso, os alelos A/A e B/B são puxados em conjunto para dentro de uma célula, e os a/a e b/b são puxados para dentro da outra célula. No outro caso, os alelos A/A e b/b estão unidos na mesma célula e os alelos a/a e B/B também estão unidos na mesma célula. Os dois padrões resultam de duas ligações ao fuso igualmente frequentes dos centrômeros na anáfase I. Em seguida a meiose produz quatro células dos genótipos indicados de cada um desses padrões de segregação. Tendo em vista que os padrões de segregação 4 e 4′ são igualmente comuns, as células do produto meiótico dos genótipos A; B, a; b, A; b e a; B são produzidos em frequências iguais. Em outras palavras, a frequência de cada um dos quatro genótipos é de 1/4. Essa distribuição gamética é aquela postulada por Mendel em relação a um di-híbrido e é aquela que inserimos ao longo de uma borda
do quadrado de Punnett na Figura 3.4. A fusão aleatória desses gametas resulta na proporção fenotípica da F2 de 9:3:3:1.
FIGURA 3.7 Carothers observou estes dois padrões igualmente frequentes, por meio dos quais um par heteromórfico (marrom) e um cromossomo não pareado (roxo) se movimentam para os gametas na meiose.