Introdução à Genética
Lei de Mendel da segregação igual
As proporções de 3:1 e 1:1 observadas em relação à cor da ervilha também
foram observadas para cruzamentos comparáveis em relação às outras seis características que Mendel estudou. Os valores reais para as proporções de 3:1
em relação àqueles traços são mostrados na Tabela 2.1.
Lei de Mendel da segregação igual
Inicialmente, o significado dessas proporções matemáticas precisas e repetíveis não foi evidente para Mendel, mas ele foi capaz de planejar um modelo brilhante que não apenas explicou todos os resultados, como também representou o nascimento histórico da ciência da genética. O modelo de Mendel para o exemplo da cor da ervilha, traduzido em termos modernos, foi como segue:
1. Um fator hereditário, denominado gene, é necessário para a produção da
cor da ervilha.
2. Cada planta apresenta um par desse tipo de gene. 3. O gene se apresenta em duas formas, denominadas alelos. Se o gene for
foneticamente denominado um gene “ípsilon”, então os dois alelos podem
ser representados por Y (que faz referência ao fenótipo amarelo) e y (que
faz referência ao fenótipo verde).
Tabela 2.1 Resultados de todos os cruzamentos de Mendel nos quais os genitores diferiam em uma característica.
Fenótipos parentais F1 F2 Proporção
da F2
1. Sementes lisas × Todas lisas 5.474 lisas; 1.850 2,96:1
Rugosas rugosas
2. Sementes amarelas × Todas 6.022 amarelas; 2.011 3,01:1
Verdes amarelas verdes
3. Pétalas roxas × Todas roxas 705 roxas; 224 brancas 3,15:1
Brancas
4. Vagens in adas × Todas in adas 882 in adas; 299 2,95:1
Murchas murchas
5. Vagens verdes × Todas verdes 428 verdes; 152 2,82:1
Amarelas amarelas
6. Flores axiais × Todas axiais 651 axiais; 207 3,14:1
Terminais terminais
7. Caules longos × Todos longos 787 longos; 277 curtos 2,84:1
Curtos
4. Uma planta pode ser Y/Y, y/y, ou Y/y. A barra demonstra que os alelos são
um par.
5. Na planta Y/y, o alelo Y domina e, assim, o fenótipo será amarelo.
Portanto, o fenótipo da planta Y/y define o alelo Y como dominante e o
alelo y como recessivo.
6. Na meiose, os membros de um par de genes separam-se igualmente dentro
das células que se tornam ovócitos e espermatozoides, os gametas. Essa
separação igual se tornou conhecida como primeira lei de Mendel, ou lei
de segregação igual. Portanto, um único gameta contém apenas um
membro do par de genes.
7. Na fertilização, os gametas se fundem aleatoriamente, independentemente
de qual alelos eles contêm.
Aqui, introduzimos uma parte da terminologia. Um ovócito fertilizado, a primeira célula que se desenvolve em um indivíduo da progênie, é denominado zigoto. Uma planta com um par de alelos idênticos é denominada homozigota (substantivo homozigose), e uma planta na qual os alelos do par são diferentes é denominada heterozigota (substantivo heterozigose). Por vezes, um heterozigoto em relação a um gene é denominado mono-híbrido. Um indivíduo pode ser classificado como homozigoto dominante (tal como Y/Y), heterozigoto (Y/y), ou homozigoto recessivo (y/y). Em geral, em genética as combinações alélicas subjacentes aos fenótipos são denominadas genótipos. Portanto, Y/Y, Y/y e y/y são todos genótipos.
A Figura 2.5 demonstra como os postulados de Mendel explicam as
proporções das progênies ilustradas na Figura 2.4. As linhagens puras são homozigotas, sejam Y/Y ou y/y. Portanto, cada linhagem produz apenas gametas Y ou apenas gametas y, originando só homozigotos. Quando cruzadas entre si, as linhagens Y/Y e y/y produzem uma geração F1 composta por todos indivíduos heterozigotos (Y/y). Tendo em vista que Y é dominante, todos os indivíduos da F1 são de fenótipo amarelo. Pode-se pensar na autopolinização dos indivíduos da F1 como um cruzamento do tipo Y/y × Y/y, que por vezes é denominado um cruzamento mono-híbrido. A segregação igual dos alelos Y e y na F heterozigota resulta em gametas do sexo masculino e feminino, metade 1
dos quais são Y e metade dos quais são y. Os gametas masculinos e femininos se fundem aleatoriamente na fertilização, com os resultados demonstrados na
grade na Figura 2.5. A composição da F2 é de três quartos de sementes amarelas e um quarto de verdes, uma proporção de 3:1. A proporção de um quarto das sementes F 2 é verde puro, conforme esperado do genótipo y/y. Entretanto, as sementes amarelas da F2 (que totalizam três quartos) são de dois genótipos: dois terços delas são claramente heterozigotos Y/y, e um terço é homozigoto dominante Y/Y. Portanto, observamos que, na base da proporção fenotípica de 3:1 na F 2, encontra-se uma proporção genotípica de 1:2:1:
A ilustração geral de um indivíduo que expressa o alelo dominante é Y/—; o travessão representa uma abertura que pode ser preenchida por outro Y ou por um y. Observe que a segregação igual é detectável apenas na meiose de um heterozigoto. Portanto, Y/y produz metade dos gametas Y e metade dos gametas y. Embora a segregação igual esteja ocorrendo também em homozigotos, nem a segregação Y: Y, nem a segregação y: y é significativa ou detectável no nível genético.
FIGURA 2.5 Os resultados de Mendel (esquerda) são explicados por um modelo monogênico (direita), que postula a segregação igual dos membros de um par de genes nos gametas.
Agora também podemos explicar os resultados do cruzamento entre as
plantas cultivadas a partir de sementes amarelas da F1 (Y/y) e as plantas cultivadas a partir de sementes verdes (y/y). Nesse caso, a segregação igual nas heterozigotas amarelas da F1 fornece gametas com uma proporção de Y: y. Entretanto, o genitor y/y somente pode produzir gametas y. Assim, o fenótipo da progênie depende apenas de qual alelo elas herdam do genitor Y/y. Portanto, a proporção gamética de Y: y do heterozigoto é convertida em uma proporção genotípica de Y/y: y/y, que corresponde a uma proporção fenotípica de 1:1 de plantas com sementes amarelas e plantas com sementes