Introdução à Genética

Anthony J. F. Griffiths · Capítulo 71 de 398

Páginas do PDF

Introdução à Genética

Polimorfismos de comprimento de sequência simples

Polimorfismos de comprimento de sequência simples Uma das surpresas da análise genômica molecular é que a maior parte dos genomas contém uma grande quantidade de DNA repetitivo. Além disso, existem muitos tipos de DNA repetitivo. Em uma extremidade do espectro estão as múltiplas repetições adjacentes de sequências de DNA curtas e simples. A origem dessas repetições não está clara, mas a característica que as torna úteis é que, em indivíduos diferentes, com frequência existem números diferentes de cópias. Portanto, essas repetições são denominadas polimorfismos de comprimento de sequência simples (SSLP; do inglês, simple sequence length polymorphisms). Por vezes elas também são denominadas repetições em tandem de número variável, ou VNTR (do inglês, variable number tandem repeats).

Os SSLP comumente apresentam alelos múltiplos; até 15 alelos foram

encontrados em relação a um locus de SSLP. Por consequência, por vezes quatro alelos (dois de cada genitor) podem ser seguidos em um heredograma. Dois tipos de SSLP são úteis no mapeamento e em outras análises do genoma: os marcadores minissatélites e microssatélites. (A palavra satélite nessa conexão se refere à observação de que, quando o DNA genômico é isolado e fracionado com a utilização de técnicas físicas, as sequências repetitivas com frequência formam uma fração que está fisicamente separada do restante; ou seja, é uma fração satélite no sentido em que está separada da maior parte.)

 

Marcadores minissatélites. Um marcador minissatélite tem por base a variação no número de repetições em tandem de uma unidade de repetição com comprimento de 15 a 100 nucleotídios. Em seres humanos, o comprimento total da unidade é de 1 a 5 kb. Os loci de minissatélites que apresentam a mesma unidade de repetição, mas números diferentes de repetições, estão dispersos por todo o genoma.