Introdução à Genética
Polimorfismos autossômicos
Os fenótipos alternativos de um polimorfismo (os morfos) com frequência são herdados como alelos de um gene autossômico único pelo modo mendeliano padrão. Entre os muitos exemplos humanos estão os dimorfismos (com dois morfos, os polimorfismos mais simples) a seguir: olhos castanhos versus azuis, cabelo pigmentado versus louro, capacidade de sentir o odor de frésias (um tipo de flor fragrante) versus incapacidade, pico de viúva versus nenhum, cerume viscoso versus seco e lóbulos da orelha presos versus livres. Em cada exemplo, o morfo determinado pelo alelo dominante é escrito primeiramente.
A interpretação dos heredogramas em relação aos polimorfismos é um
pouco diferente daquela dos distúrbios raros, tendo em vista que, por definição, os morfos são comuns. Vejamos um heredograma em relação a um caso humano interessante. A maior parte das populações humanas é dimórfica em relação à capacidade de degustar a substância química feniltiocarbamida (PTC); ou seja, as pessoas conseguem detectá-la como um gosto ruim e amargo ou — para a grande surpresa e a descrença dos degustadores — podem não a
sentir em absoluto. A partir do heredograma na Figura 2.27, podemos observar que dois degustadores por vezes produzem filhos não degustadores, o que torna claro que o alelo que confere a capacidade de sentir o gosto é dominante e que
o alelo para a não degustação é recessivo. Observe na Figura 2.27 que quase todas as pessoas que entraram para a família carreiam o alelo recessivo, seja em uma condição heterozigota ou homozigota. Portanto, tal heredograma difere daqueles de distúrbios recessivos raros, em relação aos quais a presunção convencional é de que todos os que entram para a família são homozigotos normais. Tendo em vista que ambos os alelos da PTC são comuns, não é surpresa que todos, com exceção de um dos familiares nesse heredograma, tenham se casado com pessoas com no mínimo uma cópia do alelo recessivo.
FIGURA 2.27 Heredograma em relação à capacidade de sentir o gosto da substância química feniltiocarbamida.
FIGURA 2.26 O piebaldismo é um fenótipo humano dominante raro. Embora o fenótipo seja encontrado esporadicamente em todas as raças, os padrões aparecem mais nos indivíduos com pele escura. As fotografias demonstram as vistas frontais e posteriores das pessoas afetadas IV-1 IV-3, III-5, III-8 e III-9 (A) do heredograma familiar (B). Observe a variação na expressão do gene do piebaldismo entre os familiares. Acredita-se que os padrões sejam causados pelo alelo dominante, que interfere na migração de melanócitos (células produtoras de melanina) da superfície dorsal para a ventral durante o desenvolvimento. A mancha branca na testa é particularmente característica e, com frequência, é acompanhada por uma mecha branca nos cabelos.
O piebaldismo não é um tipo de albinismo; as células nas áreas claras apresentam o potencial genético de produzir melanina, mas tendo em vista que não são melanócitos, não são programadas no seu desenvolvimento para fabricá-la. No albinismo verdadeiro, as células não apresentam o potencial de produzir melanina. (O piebaldismo é causado por mutações no c-kit,
um tipo de gene denominado proto-oncogene; ver Capítulo 16.) (Fotos [A] e dados [B] de I. Winship, K. Young, R. Martell, R. Ramesar, D. Curtis e P. Beighton, “Piebaldism: An Autonomous Autosomal Dominant Entity”, Clin. Genet. 39, 1991, 330. ©Reproduzida, com autorização, de John Wiley & Sons, Inc.)