Introdução à Genética
DNA forense
Isso representa um aumento de 2,2 vezes no risco de ter um filho com a doença para casamentos de primos de primeiro grau, em comparação àquele em um casamento entre indivíduos não relacionados.
DNA forense
Criminosos podem deixar evidências de DNA na cena de um crime na forma de sangue, sêmen, cabelos/pelos ou até mesmo células bucais da saliva em uma ponta de cigarro. A reação da cadeia de polimerase (PCR) possibilita que cientistas forenses amplifiquem quantidades muito pequenas de DNA e determinem o genótipo do indivíduo que deixou a amostra. Se o DNA encontrado em uma cena de crime corresponder àquele do suspeito, então eles “podem ser” o mesmo indivíduo. A frase-chave aqui é “podem ser”, e é aqui que a genética de populações realiza o seu papel. Vejamos como isso funciona.
Considere dois loci de microssatélites, cada um com múltiplos alelos: A1,
A2… An e B1, B2… Bn. Cientistas forenses determinam que uma amostra de DNA de uma cena de crime e uma do suspeito são ambas A /A B /B . Eles 3 8 1 7 determinaram que existe uma “correspondência” entre a evidência e o suspeito. A correspondência comprova que a evidência do DNA é originária do suspeito? Ela prova que o suspeito estava na cena do crime?
O que os geneticistas de populações fazem com esse tipo de evidência é
testar uma hipótese específica: a evidência é originária de outra pessoa além do suspeito. Isso é o que os estatísticos denominam “hipótese nula”, ou a hipótese que é considerada verdadeira, exceto se evidências
demonstrarem que ela é muito improvável (ver Capítulo 4). Para realizar o teste, calculamos a probabilidade de observar uma correspondência entre a evidência e o suspeito, dado que o suspeito e a pessoa que deixou a evidência são indivíduos diferentes. Simbolicamente, escrevemos:
Prob (correspondência | indivíduos diferentes)
em que “|” significa “dado que”. Se essa probabilidade for muito pequena, podemos então rejeitar a hipótese nula e argumentar em favor de uma hipótese alternativa: a evidência foi deixada pelo suspeito. Nunca comprovamos formalmente que o suspeito deixou a evidência, tendo em vista que pode haver hipóteses alternativas, tais como: a evidência foi deixada pelo gêmeo idêntico do suspeito.
Para calcular a probabilidade de observar uma correspondência entre a
evidência e o suspeito se a evidência for originária de um indivíduo diferente, precisamos conhecer as frequências dos alelos de microssatélites na população.
A 4 0,03
A 6 0,05
B 1 0,01
B 7 0,12
A prob (correspondência | indivíduos diferentes) é a mesma probabilidade de que a evidência seja originária de um indivíduo escolhido aleatoriamente. Podemos calcular essa probabilidade utilizando as frequências alélicas anteriores. Primeiramente, presumiremos que a lei de
Hardy-Weinberg seja aplicável e calcularemos a probabilidade de ser A 4/A6 no primeiro locus e B /B no segundo: 1 7
Prob (A /A ) = 2pq = 2 × 0,03 × 0,05 = 0,003 4 6
Prob (B1/B7) = 2 × 0,01 × 0,12 = 0,0024
Para combinar essas duas probabilidades, precisamos realizar mais uma presunção. Precisamos presumir que os dois loci são independentes; ou seja, que os loci estão em equilíbrio de ligação. Ao realizar essa presunção,