Introdução à Genética
Média
Outro tipo de traço é o traço merístico ou traço de contagem, que assume uma diversidade
de valores distintos. Um exemplo seria o tamanho da ninhada em aves. Uma ave pode pôr 1, 2, 3 ou mais ovos, mas não pode pôr 2,49 ovos. Os traços merísticos são quantitativos, mas estão restritos a valores definidos. Eles não assumem uma variação contínua de valores. Os traços merísticos normalmente apresentam herança complexa.
Geneticistas quantitativos buscam compreender a herança de traços que demonstram herança
complexa, que resulta de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Eles podem investigar traços que são categóricos, merísticos ou contínuos. A ênfase está no tipo de herança – complexa. Por esse motivo, o termo traço complexo com frequência é preferido ao traço contínuo ou quantitativo, tendo em vista que inclui todos os tipos de traços com os quais a genética quantitativa se preocupa. Qualquer fenômeno biológico em relação ao qual existe uma variação pode demonstrar herança complexa e pode ser estudado como um traço complexo. Portanto, o tamanho e a forma das estruturas, a cinética enzimática, os níveis de mRNA, os ritmos circadianos e os cantos das aves podem ser, todos, tratados como traços complexos.
Média
Quando os geneticistas quantitativos estudam a herança de um traço, eles trabalham com um grupo de indivíduos em particular, ou população. Por exemplo, podemos estar interessados na herança da altura em relação à população de homens adultos em Xangai, na China. Aqui, estamos utilizando “população” para indicar um grupo que compartilha determinadas características em comum, tais como idade, sexo, etnia ou origem geográfica. Tendo em vista que existem mais de 5 milhões de homens adultos em Xangai, a determinação de cada uma das suas alturas seria uma tarefa hercúlea. Portanto, geneticistas quantitativos estudam tipicamente apenas um subconjunto, ou amostra, da população total. A amostra deve ser escolhida aleatoriamente, de tal modo que cada um dos 5 milhões de homens apresente uma chance igual de ser incluído na amostra. Se a amostra satisfizer a esse critério, então podemos utilizar medidas realizadas na amostra para fazer inferências a respeito da população inteira.
Utilizando o exemplo da altura para os homens de Xangai, podemos descrever a população
com a utilização da média ou do valor médio em relação ao traço. Selecionamos uma amostra aleatória de 100 homens da população e medimos as suas alturas. Alguns dos homens podem ter 166 cm de altura, outros 172 cm de altura e assim por diante. Para calcular a média, simplesmente somamos todas as medidas individuais e dividimos a soma pelo tamanho da
amostra (n), que nesse caso é 100. Em relação aos dados na Tabela 19.1, o resultado seria 170 cm ou 5 pés e 7 polegadas. Tendo em vista que temos uma amostra aleatória, podemos inferir que a altura média da população inteira é de 170 cm.
A altura é uma variável aleatória, o que significa que pode assumir diferentes valores e,
quando selecionamos alguém da população aleatoriamente, o valor que observamos é regulado por um elemento ao acaso. As variáveis aleatórias normalmente são representadas pela letra X em estatística. Temos as medidas de X1, X2, X3, … X100 em relação aos n = 100 homens na amostra. Simbolicamente, podemos expressar a média como:
em que representa a média da amostra. A letra grega maiúscula sigma (Σ) é o sinal de somatório, que indica que adicionamos todos os n valores de X observados em relação a i = 1, 2, até n. (Com frequência, o n sobre Σ e o i = 1 abaixo de Σ são omitidos para simplificar o aspecto das equações.)
Existe uma distinção que é feita entre a média de uma amostra e a média verdadeira da
população. Para conhecer a média verdadeira em relação à altura dos homens em Xangai, precisaríamos determinar a altura de todo e cada homem. A média verdadeira é simbolizada pela letra grega μ e, assim, temos diferentes símbolos para as médias da amostra e da população.
Aqui está outro modo para calcular a média, que com frequência é consideravelmente útil.
Podemos adicionar os produtos de cada classe de valores de X no conjunto de dados vezes a frequência daquela classe no conjunto de dados. Essa operação é simbolizada como:
em que fi é a frequência da i-ésima classe de observações, Xi é o valor da i-ésima classe e existe
um total de k classes. Em relação aos dados na Tabela 19.1, um homem dos 100 (f = 0,01) tem 156 cm de altura, dois homens (f = 0,02) têm 157 cm de altura, e assim por diante e, portanto, podemos calcular a média da amostra como:
= (0,01 × 156) + (0,02 × 157) + … + (0,02 × 184) = 170
A média é útil para descrever populações e para comparar as diferenças entre as populações. Por exemplo, homens em áreas urbanas da China têm em média 170 cm de altura, enquanto homens em áreas rurais da China têm 166 cm de altura. Esses valores foram calculados com a utilização de amostras coletadas de cada região. Uma questão que um geneticista quantitativo pode indagar a respeito da diferença observada na altura entre homens chineses rurais e urbanos é a seguinte: “A diferença ocorre em virtude de fatores genéticos ou ocorre em virtude de diferenças na nutrição, nos cuidados de saúde ou outros fatores ambientais?” Posteriormente no capítulo, veremos como os geneticistas quantitativos desmembram as contribuições genéticas versus ambientais para um traço.
Por último, existe outra anotação útil da estatística que pode ser utilizada para definir a
média. A média de uma variável aleatória, X, é a expectativa ou o valor esperado daquela variável aleatória. O valor esperado é a média de todos os valores que observaríamos se medíssemos X muitas vezes. A expectativa é simbolizada por E, e escrevemos E(X) para significar “o valor esperado de X”. Simbolicamente, escrevemos:
E(X) =
Tabela 19.1 Dados simulados em relação à altura de 100 homens de Xangai, na China.
Altura (cm) Contagem Frequência × Altura
156 1 1,56
157 2 3,14
158 1 1,58
159 2 3,18
160 1 1,60
161 1 1,61
162 2 3,24
164 7 11,48
165 7 11,55
166 1 1,66
167 6 10,02
168 9 15,12
169 7 11,83
170 9 15,30
171 5 8,55
172 5 8,60
173 6 10,38
174 5 8,70
175 6 10,50
176 3 5,28
177 4 7,08
178 2 3,56
179 2 3,58
180 2 3,60