Introdução à Genética
Desvios genéticos e ambientais
Agora examinaremos como os fenótipos podem ser decompostos em suas contribuições genéticas e ambientais, utilizando como um exemplo a altura de Yao Ming, o ex-pivô do time
de basquete Houston Rockets. Yao Ming tem a altura de 229 cm ou 7 pés e 6 polegadas (Figura
19.3). Isso mesmo: Yao Ming é quase 60 cm mais alto do que o homem médio de Xangai, que é justamente a cidade natal de Yao Ming. Assim como em relação a todos nós, a altura de Yao Ming é o resultado combinado do seu genótipo e do ambiente no qual ele cresceu. Faremos um experimento imaginário e veremos como podemos desmembrar as contribuições genéticas e ambientais em relação à altura excepcional de Yao Ming.
Primeiramente, definiremos um modelo matemático simples, que possa ser aplicado para
qualquer traço quantitativo. O valor para um indivíduo em relação a um traço (X) pode ser expresso em termos da média da população e dos desvios da média em virtude de fatores genéticos (g) e ambientais (e).
X = + g + e
Estamos utilizando as letras minúsculas g e e para os desvios genéticos e ambientais, assim como utilizamos uma letra minúscula x para o desvio de X da média. Portanto, no caso de Yao Ming, a sua altura pode ser expressa como o valor médio dos homens de Xangai (170 cm), mais os seus desvios genético e ambiental específicos (g + e = 59 cm). Podemos simplificar a equação anterior ao subtrair de ambos os lados para obter: x = g + e
FIGURA 19.3 O astro pivô de basquete Yao Ming, que tem 229 cm ou 7 pés e 6 polegadas de altura, passando por um grupo de praticantes de marcha atlética. (STR/AFP/Getty Images/Newscom.)
em que x representa o desvio fenotípico do indivíduo. Para Yao Ming, x = g + e = 59.
Como podemos determinar os valores de g e e em relação a Yao Ming? Um modo seria se
tivéssemos clones de Yao Ming (os clones são indivíduos geneticamente idênticos). Imaginemos que clonamos Yao Ming e que distribuímos esses clones (quando recém-nascidos) para um grupo de famílias escolhidas aleatoriamente em Xangai. Vinte e um anos depois, localizamos esse exército de clones de Yao Ming, medimos as suas alturas e determinamos que a sua altura média é de 212 cm. A expectativa de e nos muitos ambientes nos quais os clones de Yao Ming foram criados é 0. Em algumas famílias, os clones obtêm um ambiente positivo (+e) e em outras, um ambiente negativo (–e). Em geral, E(e) = 0. Portanto, a média para os clones menos a média da população é igual ao desvio genotípico de Yao Ming ou g = (212 – 170) = 42 cm. Os 17 cm remanescentes de seu extraordinário desvio fenotípico de 59 cm é e para o ambiente específico no qual o Yao Ming real cresceu. Acoplando esses valores na equação anterior, obtemos:
229 = 170 + 42 + 17
Concluímos que a altura excepcional de Yao Ming ocorre principalmente em virtude da genética excepcional, mas ele também vivenciou um ambiente que reforçou a sua altura.
Embora o nosso experimento imaginário de clonagem de Yao Ming seja exagerado, muitas
espécies de plantas e algumas espécies de animais podem ser propagadas pela clonagem com facilidade. Por exemplo, pode-se utilizar “cortes” de uma planta individual para produzir múltiplos indivíduos geneticamente idênticos. Outro modo de criar indivíduos geneticamente
idênticos é por meio da produção de linhagens ou cepas endocruzadas (Quadro 19.1). Todos os indivíduos nas referidas linhagens são geneticamente idênticos, tendo em vista que são totalmente endocruzados a partir de um genitor ou genitores em comum. Ao utilizar clones ou linhagens endocruzadas, os geneticistas podem estimar as contribuições genéticas e ambientais em relação a um traço ao criar os clones em ambientes atribuídos aleatoriamente. Aqui está um exemplo.
A Tabela 19.2 (experimento I) demonstra dados simulados em relação a 10 linhagens
endocruzadas de milho que foram cultivadas em três ambientes diferentes e pontuadas em relação ao número de dias entre o plantio e a ocasião em que as plantas liberaram pólen pela primeira vez. A média geral é de 70 dias. Consideraremos a linhagem A quando cultivada no ambiente 1. A média para todas as linhagens no ambiente 1 é de 68 ou 2 a menos do que a média geral e, assim, e para o ambiente 1 é –2. A média da linhagem A em todos os três ambientes é de 64 ou 6 a menos do que a média geral e, assim, g para a linhagem A é –6. Reunindo esses dois valores, decompomos o fenótipo da linhagem A quando cultivada no ambiente 1 como:
Quadro 19.1 Linhagens endocruzadas.
Uma linhagem endocruzada é uma linhagem especí ca de uma espécie de planta ou animal que foi autofertilizada ou
submetida ao cruzamento entre irmãos durante múltiplas gerações, de tal modo que ela se torna homozigota (ou
endocruzada) na maior parte de seu genoma. A autofertilização pode ser utilizada em espécies hermafroditas, tais como a
maior parte das plantas. Nesse processo, apenas uma semente é utilizada para formar cada geração subsequente. No
milho, por exemplo, uma única planta individual é escolhida e autopolinizada. Em seguida, na próxima geração, uma
única planta de sua descendência é escolhida e autopolinizada. Na terceira geração, uma única planta de sua
descendência é escolhida e autopolinizada, e assim por diante. Suponha que a planta original seja uma heterozigota
(A/a); a autopolinização produzirá então descendência que é heterozigota e homozigota ( A/A mais a/a). Do
conjunto de todos os loci heterozigotos no genoma, então, após uma geração de autopolinização, apenas ainda será
heterozigota; após duas gerações, ; após três gerações, e assim por diante. Na n-ésima geração:
em que Hetn é a proporção de loci heterozigotos na n-ésima geração e Het0 é a proporção na geração 0.
Quando a autofecundação não é possível, o cruzamento entre irmão e irmã alcançará a mesma nalidade, embora
mais lentamente. A tabela demonstra a quantidade de heterozigosidade remanescente após n gerações de
autofecundação e cruzamento entre irmão e irmã.
Heterozigosidade remanescente
Geração Autofecundação Cruzamento irmão-irmã
0 1,000 1,000
1 0,500 0,750
2 0,250 0,625
3 0,125 0,500
4 0,0625 0,406
5 0,03125 0,338
10 0,000977 0,114
20 0,95 × 10–6 0,014
n Hetn= Hetn-1 Hetn = Hetn-1 + Hetn-2
As linhagens endocruzadas são imensamente importantes não apenas na genética quantitativa, mas na genética em
geral. Geneticistas desenvolveram muitas linhagens endocruzadas para diferentes organismos-modelo, incluindo
Drosophila, camundongo, C. elegans, levedura, Arabidopsis e milho. Se uma linhagem endocruzada for utilizada em um
experimento, sabe-se então que os indivíduos que recebem diferentes tratamentos são geneticamente idênticos.
Portanto, quaisquer diferenças observadas entre os tratamentos não podem ser atribuídas às diferenças genéticas entre os
indivíduos utilizados no experimento.
Tabela 19.2 Dados simulados em relação aos dias até a polinização para 10 linhagens endocruzadas de milho cultivadas em dois experimentos.
Experimento I
Linhagens A B C D E F G H I J Média
endocruzadas
Ambiente 1 62 64 66 66 68 68 70 70 72 74 68
Ambiente 2 64 66 68 68 70 70 72 72 74 76 70
Ambiente 3 66 68 70 70 72 72 74 74 76 78 72
Média 64 66 68 68 70 70 72 72 74 76 70