Introdução à Genética
Translocações robertsonianas
FIGURA 17.31 Pólen de uma planta do milho semiestéril. Os grãos de pólen claros contêm produtos meióticos cromossomicamente desbalanceados de um heterozigoto para translocação recíproca. Os grãos de pólen opacos, que contêm cromossomos com genótipo da translocação completa ou normais, são funcionais na fertilização e no desenvolvimento. (William Sheridan.)
FIGURA 17.32 Quando um fragmento translocado carrega um gene marcador, esse marcador pode demonstrar ligação com genes no outro cromossomo.
CONCEITO-CHAVE As translocações recíprocas heterozigotas são diagnosticadas geneticamente
por meio da semiesterilidade e pela aparente ligação de genes cujos loci normais estão em
cromossomos separados.
Translocações robertsonianas
Retornaremos para a família da criança com síndrome de Down, introduzida no início do capítulo. O nascimento pode, na verdade, ter sido uma coincidência — afinal, coincidências acontecem. Entretanto, o aborto fornece uma indicação de que pode estar acontecendo algo mais. Uma grande proporção de abortos espontâneos carreia anormalidades cromossômicas, de tal modo que talvez seja esse o caso nesse exemplo. Nesse caso, o casal pode ter tido duas concepções com mutações cromossômicas, o que seria muito improvável, exceto se houvesse uma causa comum. Entretanto, uma pequena proporção de casos de síndrome de Down sabidamente resulta de uma translocação em um dos genitores. Vimos que as translocações podem produzir progênie que apresente material extra de uma parte do genoma e, assim, uma translocação que envolva o cromossomo 21 pode produzir progênie que apresente material extra daquele cromossomo. Na síndrome de Down, a translocação responsável é de um tipo denominado translocação robertsoniana. Ela produz progênie que carrega uma cópia extra quase completa do
cromossomo 21. A translocação e sua segregação estão ilustradas na Figura
17.33. Observe que, além dos complementos que causam a síndrome de Down, são produzidos outros complementos cromossômicos aberrantes, cuja maior parte é abortada. Em nosso exemplo, o homem pode apresentar essa translocação, que ele pode ter herdado de sua avó. Para confirmar essa possibilidade, seus cromossomos são verificados. Seu filho não afetado pode apresentar cromossomos normais, ou pode ter herdado essa translocação.
FIGURA 17.33 Na menor parte dos casos, a origem da síndrome de Down é um genitor heterozigoto para uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21. A segregação meiótica resulta em alguns gametas que carregam um cromossomo com um grande segmento adicional do cromossomo 21. Em combinação com um cromossomo 21 normal fornecido pelo gameta do sexo oposto, são produzidos os sintomas da síndrome de Down, muito embora não exista uma trissomia completa do cromossomo 21.