Introdução à Genética
Novos alelos na população | Mutação e migração
A mutação é a fonte definitiva de toda a variação genética. No Capítulo 16, discutimos os mecanismos moleculares que são a base das mutações em pequena escala, tais como mutações de ponto, indels e alterações no número de unidades de repetição em microssatélites. Os geneticistas de populações estão particularmente interessados na taxa de mutação, que é a probabilidade de que uma cópia de um alelo seja alterada para alguma outra forma alélica em uma geração. A taxa de mutação é tipicamente simbolizada pela letra grega μ. Conforme veremos a seguir, se soubermos a taxa de mutação e o número de diferenças nucleotídicas entre duas sequências, então poderemos estimar há quanto tempo as duas sequências divergiram.
Como os geneticistas conseguem estimar a taxa de mutação? Os
geneticistas podem estimar as taxas de mutação iniciando com um único indivíduo homozigoto e seguindo o heredograma de seus descendentes durante diversas gerações. Então eles podem comparar a sequência de DNA do indivíduo fundador com as sequências de DNA dos descendentes diversas gerações depois e registrar quaisquer novas mutações que tenham ocorrido. O número de mutações observadas por genoma por geração fornece uma estimativa da taxa. Tendo em vista que estamos procurando eventos um tanto quanto raros, é necessário sequenciar bilhões de nucleotídios para encontrar apenas algumas mutações de SNP. Em 2009, a taxa de mutação de SNP em relação a uma parte do cromossomo Y humano foi estimada por meio dessa abordagem como sendo de 3,0 × 10—8 mutações/nucleotídio/geração, ou aproximadamente uma mutação a cada 30 milhões de pb. Se extrapolarmos para o genoma humano inteiro (3 bilhões de pb), cada um de nós herdou então 100 novas mutações de cada um de nossos genitores. Felizmente, a maioria das mutações não é prejudicial, tendo em vista que elas ocorrem em regiões do genoma que não são críticas.
A Tabela 18.5 lista as taxas de mutação em relação a SNP e
microssatélites em diversos organismos-modelo. A taxa de mutação de SNP é diversas ordens de magnitude mais baixa do que a taxa de microssatélites. A sua mais alta taxa de mutação e a maior variação tornam os microssatélites particularmente úteis na genética de populações e na ciência forense do DNA. A taxa de mutação de SNP por geração aparenta ser mais baixa em relação a organismos unicelulares do que em relação a organismos multicelulares. Essa diferença pode ser explicada no mínimo parcialmente pelo número de divisões celulares por geração. Existem aproximadamente 200 divisões celulares desde o zigoto até o gameta em seres humanos, mas apenas uma em E. coli. Se a taxa humana for dividida por 200, então a taxa por divisão celular em seres humanos está notavelmente próxima da taxa em E. coli.
Tabela 18.5 Taxas de mutação aproximadas por geração por genoma haploide.
Organismo Mutações de SNP (por Microssatélite
pb)
Arabidopsis —9 —4 7 × 10 9 × 10
Milho 3 × 10—8 8 × 10—4
E. coli 5 × 10—10 —
Levedura 5 × 10—10 4 × 10—5
C. elegans 3 × 10—9 4 × 10—3
Drosophila 4 × 10—9 9 × 10—6
Camundongo 4 × 10—9 3 × 10—4
Ser humano 3 × 10—8 6 × 10—4
Nota: a taxa de microssatélites é em relação a repetições de dinucleotídios ou trinucleotídios. Fonte: dados de diversos estudos publicados.
Além da mutação, o único outro meio para a entrada de nova variação em
uma população é por meio de migração ou fluxo gênico, a movimentação de indivíduos (ou gametas) entre as populações. A maior parte das espécies é dividida em um conjunto de pequenas populações ou subpopulações locais. As barreiras físicas, tais como oceanos, rios ou montanhas, podem reduzir o fluxo gênico entre as subpopulações, mas com frequência ocorre algum grau de fluxo gênico, apesar de tais barreiras. Dentro das subpopulações, um indivíduo pode ter uma chance de acasalar com qualquer outro membro do sexo oposto; entretanto, os indivíduos de diferentes subpopulações não podem acasalar, exceto se houver migração.
As subpopulações isoladas tendem a divergir na medida em que cada
uma acumula as suas próprias mutações únicas. O fluxo gênico limita a divergência genética entre as subpopulações. Uma das consequências genéticas da migração é a mistura genética, a mistura de genes que resulta quando os indivíduos apresentam antepassados de mais de uma subpopulação. Esse fenômeno é comum em populações humanas. Ele é prontamente observado na África do Sul, para onde migrantes de todo o
mundo foram levados. Conforme demonstrado na Figura 18.16, os genomas dos sul-africanos de ancestralidade mista são complexos e incluem partes da população indígena da África Austral, mais contribuições de migrantes da África Ocidental, da Europa, da Índia, da Ásia Oriental e de outras regiões.
CONCEITO-CHAVE A mutação é a fonte de nitiva de toda a variação genética. A migração pode
adicionar variação genética a uma população por meio do uxo gênico de outra população da
mesma espécie.