Introdução à Genética
6 Interação Gênica,
As cores dos pimentões são determinadas pela interação de diversos genes. Um alelo Y promove a eliminação precoce da clorofila (um pigmento verde), enquanto y não promove. O alelo R determina o pigmento carotenoide vermelho e r determina o amarelo. Os alelos c1 e c2 de dois genes diferentes infrarregulam as quantidades de carotenoides, causando as tonalidades mais claras. Laranja é vermelho infrarregulado. Marrom é verde mais vermelho. Amarelo-pálido é produto da infrarregulação de amarelo. (Anthony Griffiths.)
TÓPICOS
6.1 Interações de alelos de um único gene | Variações de dominância
6.2 Interação dos genes nas vias
6.3 Inferência das interações gênicas
6.4 Penetrância e expressividade
RESULTADOS DE APRENDIZAGEM
Após ler este capítulo, você será capaz de:
• Desenhar experimentos para testar duas ou mais mutações em relação ao alelismo, com a utilização das
proporções da progênie ou com a utilização de testes de complementação
• Inferir vários tipos de dominância com base nos fenótipos dos heterozigotos
• Reconhecer o diagnóstico em relação à presença de um alelo letal
• Inferir a interação de diferentes genes, com base nas proporções mendelianas modi cadas
• Formular hipóteses moleculares razoáveis para explicar vários tipos de interação gênica
• Reconhecer os diagnósticos em relação a variações na penetrância e na expressividade dos genótipos
• Prever a progênie de cruzamentos nos quais os genes demonstram um ou mais dos tipos anteriores de
interação.
A motivação da nossa apresentação no livro até agora tem sido demonstrar como os geneticistas identificam um gene que afeta alguma propriedade biológica de interesse. Observamos como as abordagens da genética direta podem ser utilizadas para identificar genes individuais. O pesquisador inicia com um conjunto de mutantes e em seguida cruza cada um dos mutantes com o tipo selvagem para verificar se o mutante demonstra herança monogênica. Os dados cumulativos de um referido programa de pesquisa revelariam um conjunto de genes no qual todos apresentam papéis no desenvolvimento da propriedade em investigação. Em alguns casos, o pesquisador pode ser capaz de identificar funções bioquímicas específicas em relação a muitos dos genes por meio da comparação das sequências gênicas com aquelas de outros organismos. A próxima etapa, que é um desafio maior, é deduzir como os genes em conjunto interagem para influenciar o fenótipo.
Como as interações gênicas subjacentes a uma propriedade são deduzidas? Uma
abordagem molecular é analisar as interações proteicas diretamente in vitro por meio da utilização de uma proteína como “isca” e observar quais outras proteínas celulares se unem a ela. As proteínas que se observa se ligarem à isca são candidatas à interação na célula viva. Outra abordagem molecular é analisar transcritos de mRNA. Os genes que colaboram em algum processo específico do desenvolvimento podem ser definidos por meio do conjunto de RNA transcritos, presentes quando aquele processo está ocorrendo, um tipo de análise atualmente realizada com a utilização de chips genômicos (ver