Introdução à Genética
Expansão do número de genes
FIGURA 20.17 Uma mutação reguladora em um acentuador do gene humano Duffy está associada à resistência à malária. A. A proteína Duffy (azul-escuro) é tipicamente expressa em células sanguíneas, bem como em células de Purkinje no cérebro e em células endoteliais. B. Uma alta proporção de africanos ocidentais não apresenta expressão de Duffy em seus eritrócitos em virtude de uma mutação em um acentuador de células sanguíneas (a sequência GATA é mutada para GACA). Tendo em vista que a proteína Duffy é parte do receptor para o parasita da malária P. vivax (laranja), indivíduos com a mutação reguladora são resistentes à infecção, mas apresentam expressão normal de Duffy em algum outro local no corpo.
Expansão do número de genes
Existem diversos mecanismos genéticos que podem expandir o número de genes ou de partes de genes. Um processo em grande escala para a expansão do número de genes é a formação de poliploides, indivíduos com mais de dois conjuntos cromossômicos. Os poliploides resultam da
duplicação do genoma inteiro. Muito mais comum em plantas do que em animais (ver Capítulo 17), a formação de poliploides desempenhou um papel importante na evolução das espécies de plantas. Considere a distribuição de frequências de números de cromossomos haploides entre as espécies de
plantas dicotiledôneas demonstradas na Figura 20.18. Acima de um número cromossômico de aproximadamente 12, números pares são muito mais comuns do que números ímpares – uma consequência da poliploidia frequente.
Um segundo mecanismo que pode aumentar o número de genes é a duplicação gênica. A
replicação errônea do DNA durante a meiose pode causar a duplicação de segmentos de DNA. Os comprimentos dos segmentos duplicados podem variar de apenas um ou dois nucleotídios até segmentos substanciais de cromossomos, contendo muitos ou até mesmo centenas de genes. Análises detalhadas da variação do genoma humano revelaram que seres humanos comumente carregam pequenas duplicações que resultam em uma variação no número de cópias de genes.