Introdução à Genética
Herança monogênica em diploides
Quando as células se dividem, assim também precisam se dividir o núcleo e seus principais componentes, os cromossomos. Para compreender a segregação gênica, primeiramente é preciso compreender e contrastar os dois tipos de divisões nucleares que ocorrem em células eucarióticas. Quando as células somáticas (corporais) se dividem para aumentar sua quantidade, a divisão nuclear que as acompanha é denominada mitose, um estádio programado de
todos os ciclos de divisão celular eucariótica (Figura 2.6). A mitose pode ocorrer em células diploides ou haploides. Como resultado, uma célula genitora se torna duas células geneticamente idênticas. Portanto,
Qualquer 2n → 2n + 2n
ou n → n + n
Esse “truque” de constância é conquistado quando cada cromossomo se replica para produzir duas cópias idênticas dele próprio, com a concomitante replicação do DNA. As duas cópias idênticas, que com frequência são discerníveis visualmente, são denominadas cromátides-irmãs. Em seguida, cada cópia é puxada em direção às extremidades opostas da célula. Quando a célula se divide, cada célula-filha apresenta o mesmo conjunto cromossômico que a sua genitora.
Além disso, a maior parte dos eucariotos apresenta um ciclo sexuado e,
nesses organismos, células diploides especializadas, denominadas meiócitos, são separadas e se dividem para produzir células sexuais, tais como espermatozoides e ovócitos em plantas e animais, ou esporos sexuais em fungos ou algas. Ocorrem duas divisões celulares sequenciais, e as duas divisões nucleares que as acompanham são denominadas meiose. Tendo em vista que ocorrem duas divisões, quatro células são produzidas a partir de cada célula genitora. A meiose ocorre apenas em células diploides, e os gametas resultantes (espermatozoides e ovócitos em animais e plantas) são haploides. Portanto, o resultado líquido da meiose é:
FIGURA 2.6.
2n → n + n + n + n
Essa divisão geral pela metade da quantidade de cromossomos durante a meiose é conquistada por meio de uma replicação e duas divisões. Assim como com a mitose, cada cromossomo é replicado uma vez, mas na meiose os cromossomos replicados (cromátides-irmãs) permanecem unidos. Um de cada um dos pares de cromossomos replicados é puxado em direção às extremidades opostas da célula, e ocorre a divisão. Na segunda divisão, as cromátides-irmãs se separam e são puxadas em direção às extremidades opostas da célula.
A localização dos meiócitos nos ciclos de vida de animais, plantas e fungos
está demonstrada na Figura 2.7.
As características genéticas básicas da mitose e da meiose estão resumidas
na Figura 2.8. Para facilitar a comparação, ambos os processos estão demonstrados em uma célula diploide. Observe, novamente, que a mitose ocorre em uma divisão celular, e as duas células-“filhas” resultantes apresentam o mesmo conteúdo genômico que a célula-“mãe” (genitora). O primeiro processo-chave a ser observado é uma replicação cromossômica pré-
mitótica. No nível do DNA, esse estágio é a fase de síntese, ou S (ver Figura
2.6), na qual o DNA é replicado. A replicação produz pares de cromátides-irmãs idênticas, que se tornam visíveis no início da mitose. Quando uma célula se divide, cada membro de um par de cromátides-irmãs é puxado para dentro de uma célula-filha, onde assume o papel de um cromossomo pleno. Portanto, cada célula-filha apresenta o mesmo conteúdo cromossômico da célula original.
Antes da meiose, assim como na mitose, ocorre a replicação cromossômica
para formar cromátides-irmãs, que se tornam visíveis na meiose. O centrômero aparentemente não se divide nesse estádio, mas se divide na mitose. Também contrariamente à mitose, os pares homólogos de cromátides-irmãs agora se unem para formar um feixe de quatro cromátides homólogas. Essa reunião dos pares homólogos é denominada sinapse, e se forma em virtude das propriedades de uma estrutura macromolecular denominada complexo sinaptonêmico (SC), a qual corre pelo centro do par. Os cromossomos-irmãos replicados em conjunto são denominados díade (da palavra grega “dois”). A unidade que compreende o par de díades em sinapse é denominada bivalente. As quatro cromátides que compõem um bivalente são denominadas tétrade (da palavra grega “quatro”), para indicar que existem quatro unidades homólogas no feixe.
FIGURA 2.7 Os ciclos de vida de humanos, plantas e fungos, demonstrando os pontos nos quais ocorrem a mitose e a meiose. Observe que em humanos do sexo feminino e em muitas plantas, três células da tétrade meiótica são abortadas. A abreviação n indica uma célula haploide, 2n, uma célula diploide; gp faz referência a gametófito, o nome da pequena estrutura composta por células haploides que produzirá gametas. Em muitas plantas, tais como o milho, um núcleo do gametófito masculino se funde com dois núcleos do gametófito feminino, dando origem a uma célula triploide (3n), que em seguida replica para formar o endosperma, um tecido nutritivo que circunda o embrião (que é derivado do zigoto 2n).
(Uma observação entre parênteses. O processo de crossing over ocorre nesse estágio de tétrade. O crossing over altera as combinações de alelos de diversos genes diferentes, mas não afeta diretamente os padrões de herança
monogênica; portanto, adiaremos a sua abrangência detalhada até o Capítulo 4. Para o momento, vale observar que, à parte da sua função de combinação de alelos, o crossing over sabidamente também é um evento crucial, que é essencial para a adequada segregação dos cromossomos na primeira divisão meiótica.)
FIGURA 2.8 Representação simplificada da mitose e da meiose em células diploides (2n = Diploide; n = Haploide). (Versões detalhadas estão demonstradas no Apêndice 2.1, adiante.)
Os bivalentes de todos os cromossomos se movimentam até o equador da
célula e, quando a célula se divide, uma díade vai para cada nova célula, puxada por fibras do fuso ligadas próximo aos centrômeros. Na segunda divisão celular da meiose, os centrômeros se dividem e cada membro de uma díade (cada membro de um par de cromátides) se movimenta para uma célula-filha. Portanto, embora o processo tenha início com o mesmo conteúdo genômico da mitose, as duas segregações sucessivas resultam em quatro células haploides. Cada uma das quatro células haploides que constituem os quatro produtos da meiose contém um membro de uma tétrade; portanto, o grupo de quatro células por vezes também é denominado uma tétrade. A meiose pode ser resumida como segue:
Início: → dois homólogos
Replicação: → duas díades
Pareamento: → tétrade
Primeira divisão: → uma díade para cada célula-filha
Segunda divisão: → uma cromátide para cada célula-filha
Pesquisas em biologia celular demonstraram que as fibras do fuso que separam os cromossomos são polímeros da molécula tubulina. A separação é causada principalmente por uma despolimerização e consequente encurtamento das fibras no ponto em que elas estão unidas aos cromossomos.
O comportamento dos cromossomos durante a meiose explica claramente a
lei de Mendel sobre a segregação igual. Considere um heterozigoto de tipo geral A/a. Podemos simplesmente seguir o resumo precedente enquanto consideramos o que ocorre com os alelos desse gene:
Início: um homólogo carrega A e um carrega a
Replicação: uma díade é AA e uma é aa
Pareamento: a tétrade é A/A/a/a
Produtos da primeira divisão: uma célula AA, a outra célula aa (o crossing
over pode misturar esses tipos de produtos, mas a proporção geral não é
alterada)
Produtos da segunda divisão: quatro células, duas do tipo A e duas do tipo a
Portanto, os produtos da meiose de um meiócito heterozigoto A/a são A e a, precisamente a proporção igual que é necessária para explicar a primeira lei de Mendel.
Meiose: