Introdução à Genética
Elementos autônomos e não autônomos
Elementos autônomos e não autônomos Qual é a relação entre Ac e Ds? Como eles interagem com os genes e os cromossomos para produzir esses fenótipos interessantes e incomuns? Essas questões foram respondidas por meio de análise genética adicional. As interações de Ds, Ac e o gene C de pigmento são utilizadas como um
exemplo na Figura 15.4. Aqui, Ds é demonstrado como um segmento de DNA que tem o gene C inativado pela inserção em sua região codificadora. O alelo que carreia o inserto é denominado c-mutável(Ds) ou c-m(Ds) abreviadamente. Uma linhagem com c-m(Ds) e nenhum Ac apresenta grãos incolores, tendo em vista que Ds não consegue se mover; ele está preso no gene C. Uma linhagem com c-m(Ds) e Ac apresenta grãos manchados, tendo em vista que Ac ativa Ds em algumas células para deixar o gene C, restaurando, assim, a função do gene. Diz-se que o elemento que sai é excisado do cromossomo, ou transposto.
Foram isoladas outras linhagens nas quais o próprio elemento Ac havia se
inserido no gene C (denominado c-m(Ac)). Contrariamente ao alelo c-m(Ds), que é instável apenas quando Ac está no genoma, c-m(Ac) é sempre instável. Além disso, McClintock observou que, em raras ocasiões, um alelo do tipo Ac poderia ser transformado em um alelo do tipo Ds. Essa transformação ocorria em virtude da geração espontânea de um elemento Ds a partir do elemento Ac inserido. Em outras palavras, Ds é, com todas as probabilidades, uma versão mutada e incompleta do próprio Ac.
Diversos sistemas como Ac/Ds foram encontrados por McClintock e
outros geneticistas que trabalhavam com milho. Dois outros sistemas são o Dotted ([Dt], descoberto por Marcus Rhoades) e o Supressor/mutator ([Spm], descoberto independentemente por McClintock e Peter Peterson, que o denominaram Enhancer/Inhibitor [En/In]). Além disso, conforme você verá nas seções a seguir, foram isolados elementos com comportamento genético semelhante em bactérias, plantas e animais.
FIGURA 15.3 Novos fenótipos no milho são produzidos por meio da movimentação do elemento de transposição Ds no cromossomo 9. A. Um fragmento cromossômico é perdido por meio da quebra no locus de Ds. Os alelos recessivos no cromossomo homólogo são expressos, produzindo o setor incolor no grão. B. A inserção de Ds no gene C (parte superior) cria células de grão de milho incolores. A excisão de Ds do gene C por meio da ação de Ac nas células e nos seus descendentes mitóticos possibilita que a cor seja novamente expressa, produzindo o fenótipo manchado.
FIGURA 15.4 As manchas do grão são controladas pela inserção e pela excisão de elementos Ds ou Ac no gene C que controla o pigmento
ORGANISMO-MODELO Milho
O milho, Zea mays, é membro da família das gramíneas. As gramíneas — que incluem também
o arroz, o trigo e a cevada — são a fonte mais importante de calorias para a humanidade. O
milho foi domesticado a partir da grama selvagem teosinto pelos indígenas americanos no
México e na América Central, e foi introduzido na Europa por Colombo em seu retorno do Novo
Mundo.
Na década de 1920, Rollins A. Emerson estabeleceu um laboratório na Cornell University para
estudar a genética de traços do milho, incluindo a cor dos grãos, ideais para a análise genética.
Além disso, a separação física das ores masculinas e femininas na borla e na espiga,
respectivamente, tornava os cruzamentos genéticos controlados fáceis de ser realizados. Entre
os excepcionais geneticistas atraídos para o laboratório de Emerson estavam Marcus Rhoades,
Barbara McClintock e George Beadle (ver Capítulo 6). Antes do advento da biologia molecular e
do surgimento de microrganismos como organismos-modelo, os geneticistas realizavam as
análises microscópicas dos cromossomos e relacionavam o seu comportamento à segregação
dos traços. Os grandes cromossomos da ponta da raiz do milho e da glândula salivar de
Drosophila os tornaram os organismos de escolha para as análises citogenéticas. Os resultados
desses estudos iniciais levaram a uma compreensão sobre o comportamento dos cromossomos
durante a meiose e a mitose, incluindo eventos tais como a recombinação e as consequências de
quebras cromossômicas, tais como inversões, translocações e duplicação.
O laboratório de milho de Rollins A. Emerson na Cornell University, 1929. Em pé, da esquerda
para a direita: Charles Burnham, Marcus Rhoades, Rollins Emerson e Barbara McClintock.
Agachado está George Beadle. Tanto McClintock quanto Beadle receberam um Prêmio Nobel.
(Department of Plant Breeding, Cornell University.)
Análise dos cromossomos de milho, naquela época e atualmente. Os cromossomos de milho são
grandes e facilmente visualizados por microscopia óptica. Uma imagem de Marcus Rhoades
(1952). (James A. Birchler, R. Kelly Dawe e John F. Doebley, “Perspectives Anecdotal, Historical
and Critical Commentaries on Genetics: Marcus Rhoades, Preferential Segregation and Meiotic
Drive.” © 2003 Genetics Society of America, p. 836.)
O milho ainda atua como um organismo-modelo genético. Biólogos moleculares continuam
a explorar seus belos cromossomos do paquíteno com novas sondas de anticorpos, e utilizaram
a sua riqueza de elementos de transposição geneticamente bem-caracterizados como
ferramentas para identi car e isolar genes importantes.
O comportamento genético comum desses elementos levou os
geneticistas a propor novas categorias para todos os elementos. Ac e elementos com propriedades genéticas semelhantes atualmente são denominados elementos autônomos, tendo em vista que não necessitam de outros elementos para a sua mobilidade. De modo semelhante, Ds e elementos com propriedades genéticas semelhantes são denominados elementos não autônomos. Uma família de elementos é composta por um ou mais elementos autônomos e pelos membros não autônomos que podem ser mobilizados. Os elementos autônomos codificam a informação necessária para a sua própria movimentação e para a movimentação de elementos não autônomos não ligados no genoma. Tendo em vista que os elementos não autônomos não codificam as funções necessárias para sua própria movimentação, eles não conseguem se movimentar, exceto se um elemento autônomo de sua família estiver presente em alguma outra parte do genoma.
A Figura 15.5 demonstra um exemplo dos efeitos dos transpósons em
uma rosa.
CONCEITO-CHAVE Os elementos de transposição em milho podem inativar um gene no qual
eles estão localizados, causar quebras cromossômicas e se transpor para novos locais dentro do
genoma. Os elementos autônomos podem realizar essas funções sem auxílio; os elementos
não autônomos só podem se transpor apenas com o auxílio de um elemento autônomo em
alguma outra parte do genoma.