Introdução à Genética
19.5 Mapeamento de QTL em populações com heredogramas conhecidos
Agora podemos calcular a herdabilidade no sentido restrito em relação a esse traço nessa população como:
A lógica de base desse cálculo é que a resposta representa a parte herdada ou aditiva do diferencial de seleção.
Ao longo do último século, geneticistas quantitativos conduziram um grande número de
experimentos de seleção como esse. Tipicamente, esses experimentos são realizados ao longo de muitas gerações e são denominados estudos de seleção a longo prazo. A cada geração, os melhores indivíduos são selecionados para produzir a geração subsequente. Tais estudos foram realizados em espécies economicamente importantes, tais como plantas de cultivo e criações animais e em muitos organismos-modelo, como Drosophila, camundongos e nematódeos. Esse trabalho demonstrou que praticamente qualquer espécie responderá à seleção em relação a praticamente qualquer traço. As populações contêm conjuntos profundos de variação genética aditiva.
Aqui estão dois exemplos de experimentos de seleção a longo prazo. No primeiro
experimento, moscas-das-frutas foram selecionadas em relação ao aumento da velocidade de
voo ao longo de um período de 100 gerações (Figura 19.10 A). A cada geração, as moscas mais velozes foram selecionadas e cruzadas para formar a próxima geração. Ao longo das 100 gerações, a velocidade de voo média das moscas na população aumentou de 2 para 170 cm/s e nem as moscas nem os ganhos produzidos pela seleção demonstraram quaisquer sinais de diminuição após 100 gerações. No segundo experimento, os camundongos foram selecionados ao longo de 10 gerações em relação à quantidade de “corrida na roda” que realizavam por dia
(Figura 19.10 B). Houve um aumento de 75% ao longo de apenas 10 gerações. Esses estudos e outros similares demonstram o tremendo poder da seleção artificial e de profundos conjuntos de variação genética aditiva nas espécies.
CONCEITO-CHAVE A herdabilidade no sentido restrito (h²) é a proporção da variância fenotípica que é atribuível aos
efeitos aditivos. Esse tipo de herdabilidade mede até que ponto a variação entre os indivíduos em uma população é
transmitida de modo previsível para a sua descendência. O valor de h² pode ser estimado de dois modos: (1) com a
utilização da correlação entre os genitores e a descendência e (2) com a utilização da razão da resposta à seleção e do
diferencial de seleção. O valor de h² é importante no cultivo de plantas e na criação de animais, tendo em vista que
fornece uma medida do quão bem um traço responderá ao cruzamento seletivo.
19.5 Mapeamento de QTL em populações com
heredogramas conhecidos Os genes que controlam a variação em traços quantitativos (ou complexos) são conhecidos como loci de traço quantitativo ou QTL, abreviadamente. Conforme veremos a seguir, os QTL são genes assim como quaisquer outros a respeito dos quais você aprendeu neste livro. Eles podem codificar enzimas metabólicas, proteínas de superfície celular, enzimas de reparo do DNA, fatores de transcrição ou qualquer uma de muitas outras classes de genes. O que é de interesse aqui é que os QTL apresentam variantes alélicas que tipicamente realizam contribuições quantitativas relativamente pequenas para o fenótipo.
FIGURA 19.10 Resultados de experimentos de seleção a longo prazo. A. Seleção para aumento na velocidade de voo de moscas-das-frutas. A velocidade foi testada em um túnel de vento, no qual as moscas voaram contra o vento para alcançar uma fonte de luz. B. Seleção de camundongos para aumento na quantidade de caminhada voluntária na roda. (A. Dados de K. E. Weber, Genetics 144, 1996, 205-213; B. Dados de J. G. Swallow et al., Behav. Genet. 28, 1998, 227-237.)
Podemos visualizar as contribuições dos alelos em um QTL para o valor do traço ao observar
as distribuições de frequências associadas a cada genótipo em um QTL, conforme demonstrado
na Figura 19.11. O locus QTL é B e as classes genotípicas são B/B, B/b e b/b. Os indivíduos B/B tendem a apresentar valores de traço mais altos, B/b, valores intermediários e b/b, valores pequenos. Entretanto, suas distribuições se sobrepõem e não podemos determinar o genótipo simplesmente observando o fenótipo de um indivíduo, conforme conseguimos fazer em relação
aos genes que segregam em razões mendelianas. Na Figura 19.11, um indivíduo com um valor de traço intermediário pode ser B/B, B/b ou b/b.
FIGURA 19.11 Distribuições de frequências demonstrando como as distribuições das diferentes classes genotípicas no locus B de QTL estão relacionadas com a distribuição geral na população (linha preta).
Em virtude dessa propriedade dos QTL, precisamos de ferramentas especiais para determinar
sua localização no genoma e caracterizar seus efeitos sobre a variação do traço. Nesta seção, revisaremos um tipo poderoso de análise para a conquista do primeiro desses objetivos. Esse tipo de análise é denominado mapeamento de QTL. Ao longo das últimas duas décadas, o mapeamento de QTL revolucionou a nossa compreensão sobre a herança de traços quantitativos. Foi realizado um trabalho pioneiro no mapeamento de QTL com plantas de cultivo tais como tomate e milho. Entretanto, ele tem sido amplamente aplicado em organismos-modelo, tais como camundongo, Drosophila e Arabidopsis. Mais recentemente, biólogos evolutivos empregaram o mapeamento de QTL para investigar a herança de traços quantitativos em populações naturais.