Introdução à Genética
Simbolismo e terminologia de ligação
CONCEITO-CHAVE Em relação aos genes ligados, os recombinantes são produzidos por meio de crossovers.
Os quiasmas são as manifestações visíveis dos crossovers.
Simbolismo e terminologia de ligação
O trabalho de Morgan demonstrou que os genes ligados em um di-híbrido podem estar presentes em uma de duas conformações básicas. Em uma, os dois alelos dominantes, ou do tipo selvagem, estão presentes no mesmo homólogo (como na
Figura 4.3); esse arranjo é denominado conformação cis (cis significa “adjacente”). Na outra, eles estão em homólogos diferentes, o que é denominado conformação trans (trans significa “oposto”). As duas conformações são escritas como segue:
Cis AB/ab ou + +/ab
Trans Ab/aB ou + b/a +
Observe as convenções a seguir que se referem ao simbolismo da ligação:
1. Alelos no mesmo homólogo não apresentam pontuação entre si. 2. Uma barra separa simbolicamente os dois homólogos. 3. Os alelos sempre são escritos na mesma ordem em cada homólogo. 4. Como nos capítulos anteriores, os genes sabidamente localizados em
cromossomos diferentes (genes não ligados) são demonstrados em separado por
um ponto e vírgula — por exemplo, A/a; C/c.
5. Neste livro, genes de ligação desconhecida são demonstrados em separado por
um ponto, A/a · D/d.
Evidências de que o crossing over é um processo de quebra e reunião
A ideia de que os recombinantes são produzidos por meio de algum tipo de troca de material entre cromossomos homólogos era uma ideia atraente. Mas era necessário experimentação para testar essa hipótese. Uma primeira etapa era encontrar um caso no qual a troca de partes entre os cromossomos fosse visível ao microscópio. Diversos investigadores abordaram esse problema do mesmo modo e uma de suas análises se segue.
Em 1931, Harriet Creighton e Barbara McClintock estavam estudando dois genes
do milho que elas sabiam estarem ambos localizados no cromossomo 9. Um afetava a cor da semente (C, colorida; c, incolor) e o outro afetava a composição do endosperma (Wx, ceroso; wx, amiláceo). A planta era uma di-híbrida em conformação cis. Entretanto, em uma planta, o cromossomo 9 que carreava os alelos C e Wx era incomum, no sentido em que ele também carreava um elemento grande e densamente corado (denominado knob) na extremidade C e um segmento mais longo do cromossomo na extremidade Wx; portanto, o heterozigoto era:
Na progênie de um cruzamento-teste dessa planta, elas compararam os genótipos recombinantes e parentais. Elas observaram que todos os recombinantes herdaram um ou outro dos dois cromossomos a seguir, dependendo de sua constituição recombinante:
Portanto, havia uma correlação precisa entre o evento genético do aparecimento de recombinantes e o evento cromossômico do crossing over. Consequentemente, os quiasmas aparentavam ser os sítios de troca, embora o que foi considerado como teste definitivo só tenha sido realizado em 1978.
O que podemos dizer a respeito do mecanismo molecular da troca cromossômica
em um evento de crossover? A resposta curta é que o crossover resulta da quebra e da reunião do DNA. Dois cromossomos parentais são quebrados na mesma posição e em seguida cada parte é unida à parte vizinha do outro cromossomo. Na Seção 4.8, veremos um modelo dos processos moleculares que possibilitam que o DNA seja quebrado e reunido de uma maneira precisa, de modo que não haja perda ou ganho de material genético.