Glossário

 

lei da segregação igual (primeira lei de Mendel) Produção de números iguais (50%) de cada alelo nos produtos meióticos (p. ex., gametas) de um meiócito heterozigoto.

 

lei de Hardy-Weinberg Equação utilizada para descrever a relação entre as frequências alélicas e genotípicas em uma população de cruzamento aleatório.

 

leituras de pontas pareadas Na montagem da sequência genômica pela estratégia de shotgun, sequências de DNA que correspondem a ambas as extremidades de um inserto de DNA genômico em um clone recombinante.

 

lesão espontânea Dano do DNA que ocorre na ausência de exposição a mutágenos; ocorre primariamente em virtude da ação mutagênica dos subprodutos do metabolismo celular.

 

letal sintético Refere-se a um mutante duplo que é letal, embora as mutações únicas constituintes não sejam.

 

ligação ao sexo Localização de um gene em um cromossomo sexual.

 

ligação ao X Padrão de herança dos genes encontrados no cromossomo X, mas não no cromossomo Y.

 

ligação ao Y Padrão de herança dos genes encontrados no cromossomo Y, mas não no cromossomo X (raro).

ligado Situação na qual dois genes estão mesmo cromossomo, conforme deduzido por meio das frequências de recombinantes inferiores a 50%.

 

LINE Ver elemento longo intercalado.

 

linhagem pura Reserva composta por indivíduos geneticamente idênticos que foram totalmente autocruzados a partir de genitor(es) comum(ns).

 

linhagem pura População de indivíduos na qual todos contêm um genótipo homozigoto totalmente idêntico.

 

linhagem quase isogênica Ver linhagens congênicas.

 

linhagens congênicas Linhagens ou estoques de uma espécie que são idênticas em seus genomas, com exceção de uma pequena região de interesse.

 

lisado População de progênie de fago.

 

lise Ruptura e a morte de uma célula bacteriana na liberação da progênie de fago.

 

lisógena Ver bactéria lisogênica.

 

lncRNA Ver Longo RNA não codificador.

 

loci CRISPR Regiões em cromossomos bacterianos que contêm agrupamentos de repetições palindrômicas curtas regularmente interespaçadas, envolvidas na imunidade a vírus.

 

locus (plural, loci) Ver locus gênico.

 

locus do traço quantitativo (QTL) Gene que contribui para a variação fenotípica em um traço que demonstra padrões complexos de herança, tais como altura e peso.

 

locus gênico Local específico em um cromossomo no qual um gene está localizado.

longa repetição terminal (LTR) Repetição direta de uma sequência de DNA nas extremidades 5′ e 3′ de retrovírus e retrotranspósons.

 

longo RNA não codificador (lncRNA) Transcritos não codificadores de proteína que apresentam aproximadamente mais de 200 nucleotídios de comprimento.

 

LTR Ver longa repetição terminal.

 

LTR solo Única cópia de um LTR.

 

mapa cromossômico Representação de todos os cromossomos no genoma como linhas, marcada com as posições dos genes conhecidos a partir de seus fenótipos mutantes, mais marcadores moleculares. Tem por base a análise da frequência de recombinantes.

 

mapa de associação Método para a localização dos loci dos traços quantitativos no genoma com base no desequilíbrio de ligação entre um locus marcador e o locus do traço quantitativo em uma população de cruzamento aleatório.

 

mapa de ligação Mapa cromossômico; um mapa abstrato de loci cromossômicos, que tem por base as frequências de recombinantes.

 

mapa de recombinação Mapa cromossômico no qual as posições dos loci demonstradas têm por base as frequências de recombinantes.

 

mapa físico Mapa ordenado e orientado de fragmentos de DNA clonados no genoma.

 

mapeamento de deleção Utilização de um conjunto de deleções conhecidas para mapear novas mutações recessivas por meio da pseudodominância.

 

mapeamento de locus do traço quantitativo Método para a localização de QTL no genoma e para a caracterização dos efeitos do QTL sobre a variação do traço.

 

mapeamento fino Encontro da localização genômica de um gene de interesse (ou uma região funcional dentro de um gene) com loci marcadores que estão muito estreitamente ligados a ele.

 

marca epigenética Alteração hereditária, tal como a metilação do DNA ou uma modificação de histona, que deixa a sequência do DNA inalterada.

 

marcação de transpóson Método utilizado para identificar e isolar um gene hospedeiro por meio da inserção de um elemento de transposição clonado no gene.

 

marcador genético Alelo utilizado como uma sonda experimental para acompanhar um organismo, um tecido, uma célula, um núcleo, um cromossomo ou um gene individual.

 

marcador microssatélite Diferença no DNA no mesmo locus em dois genomas, que ocorre em virtude de comprimentos de repetições diferentes de um microssatélite.

 

marcador minissatélite Locus heterozigoto que representa um número variável de repetições em tandem de uma unidade com comprimento de 15 a 100 nucleotídios.

 

marcador não selecionado Em um experimento de recombinação bacteriana, alelo marcado na progênie pela frequência da sua cossegregação com um alelo selecionado ligado.

 

matriz de leitura aberta (ORF) Seção do tamanho de um gene de um segmento de DNA sequenciado, que inicia com um códon de iniciação e que termina com um códon de fim; presume-se que seja a sequência codificadora de um gene.

 

média Média aritmética.

meio mínimo Meio que contém apenas sais inorgânicos, uma fonte de carbono e água.

 

meiócito Célula na qual ocorre a meiose.

 

meiose Duas divisões nucleares sucessivas (com as divisões celulares correspondentes), que produzem gametas (em animais) ou esporos sexuais (em plantas e fungos) que apresentam metade do material genético da célula original.

 

merozigoto Célula de E. coli parcialmente diploide, formada a partir de um cromossomo completo (o endogenoto) mais um fragmento (o exogenoto).

 

metilação do DNA Adição de grupos metil a resíduos de DNA após a replicação.

 

microarranjo Conjunto de moléculas de DNA que contêm todos ou a maior parte dos genes em um genoma depositados em um pequeno chip de vidro.

 

microRNA (miRNA) Classe de RNA funcional que regula a quantidade de proteína produzida por um gene eucariótico.

 

microssatélite Locus composto por diversas cópias (repetições) de um motivo de sequência curta (aproximadamente 2 a 6 pb). Diferentes alelos apresentam diferentes números de repetições.

 

migração Movimentação de indivíduos (ou gametas) entre populações.

 

miRNA Ver microRNA.

 

mistura genética Mistura de genes que resulta quando os indivíduos apresentam ancestrais de mais de uma subpopulação.

 

MITE Ver elemento transponível miniatura com repetições invertidas.

 

mitose Tipo de divisão nuclear (que ocorre na divisão celular), que produz dois núcleos-filhos idênticos ao núcleo parental. modificação de histona Alteração covalente de um ou mais resíduos de aminoácidos da proteína histona. As modificações incluem acetilação, fosforilação e metilação.

 

modificação pós-tradução (PTM) Alteração de resíduos de aminoácidos que ocorre após a proteína ter sido traduzida.

 

modificadora Mutação em um segundo locus, que altera o grau de expressão de um gene mutado em um primeiro locus.

 

molde “Molde” molecular, que forma a estrutura ou a sequência de outra molécula; por exemplo, a sequência de nucleotídios do DNA atua como um molde para controlar a sequência de nucleotídios do RNA durante a transcrição.

 

molécula-filha Um dos dois produtos da replicação do DNA, composto por um filamento-molde e um filamento recém-sintetizado.

 

mono-híbrido Heterozigoto de locus único do tipo A/a.

 

monoploide Célula que apresenta apenas um conjunto cromossômico (normalmente como uma aberração), ou um organismo composto pelas referidas células.

 

monossômico Célula ou um organismo que é basicamente diploide, mas que apresenta apenas uma cópia de um tipo cromossômico em particular e que, portanto, apresenta um número cromossômico de 2n + 1.

 

montagem de sequência Compilação de milhares ou milhões de leituras de sequências de DNA independentes em um conjunto de contigs e andaimes.

 

morfo Forma de um polimorfismo genético; o morfo pode ser um fenótipo ou uma sequência molecular.

 

mRNA (RNA mensageiro) Molécula de RNA transcrita a partir do DNA de um gene; uma proteína é traduzida a partir dessa molécula de RNA por meio da ação dos ribossomos.

mtDNA DNA mitocondrial.

 

mudança tautomérica Isomerização espontânea de uma base nitrogenada de sua forma ceto normal para uma forma alternativa enol (ou imino) de ligação ao hidrogênio.

 

mutação (1) Processo que produz um gene ou um conjunto cromossômico que difere daquele do tipo selvagem. (2) Gene ou conjunto cromossômico que resulta de um referido processo.

 

mutação constitutiva Alteração em uma sequência de DNA que faz com que um gene que está reprimido por vezes seja expresso continuamente, ou “constitutivamente”.

 

mutação cromossômica Qualquer tipo de alteração na estrutura ou no número de cromossomos.

 

mutação de ponto Mutação que altera a posição de uma única base em uma molécula de DNA ao convertê-la em uma base diferente ou por meio da inserção/deleção de uma única base em uma molécula de DNA.

 

mutação de sentido trocado Substituição de um par de nucleotídios em uma região codificadora de proteínas, que leva à substituição de um aminoácido por outro aminoácido.

 

mutação espontânea Mutação que ocorre na ausência de exposição a mutágenos.

 

mutação hipomórfica (leaky) Mutação que confere um fenótipo mutante, mas que ainda retém um nível baixo, porém detectável, de função do tipo selvagem.

 

mutação indel Mutação na qual um ou mais pares de nucleotídios são adicionados ou deletados.

 

mutação induzida Mutação que tem origem por meio da ação de um agente que aumenta a taxa na qual as mutações ocorrem. mutação na matriz de leitura (frameshift mutation) Inserção ou deleção de um ou mais pares de nucleotídios, que causa uma ruptura na matriz de leitura da tradução.

 

mutação negativa dominante Alelo mutante que, em dose única (um heterozigoto), anula a função gênica por meio de um efeito espoliador sobre a proteína.

 

mutação nula Mutação que resulta em ausência completa da função do gene.

 

mutação sem sentido Substituição de um par de nucleotídios em uma região codificadora de proteína, que altera um códon em relação a um aminoácido para um códon de término (sem sentido).

 

mutação sinônima Mutação que altera um códon para um aminoácido em outro códon para o mesmo aminoácido. Também denominada mutação silenciosa.

 

mutação termossensível Mutação condicional que produz o fenótipo mutante em uma faixa de temperaturas e o fenótipo do tipo selvagem em outra faixa de temperaturas.

 

mutagênese Experimento no qual organismos experimentais são tratados com um mutágeno e a sua progênie é examinada em relação a fenótipos mutantes específicos.

 

mutagênese por inserção Situação na qual uma mutação tem origem a partir da interrupção de um gene por um DNA exógeno, tal como a partir de um construto transgênico ou de um elemento de transposição.

 

mutágeno Agente capaz de aumentar a taxa de mutação.

 

mutante Organismo ou uma célula que carreia uma mutação.

 

mutante duplo Genótipo com alelos mutantes de dois genes diferentes. mutante resistente Mutante que consegue crescer em um ambiente normalmente tóxico.

 

NAHR Ver recombinação homóloga não alélica.

 

não disjunção Falha de homólogos (na meiose) ou de cromátides irmãs (na mitose) em se separar adequadamente para polos opostos.

 

ncRNA Ver RNA não codificador de proteína.

 

neofuncionalização Evolução de uma nova função por parte de um gene.

 

NER Ver sistema de reparo por excisão de nucleotídio.

 

NH Ver número de haplótipos.

 

NHEJ Ver junção de pontas não homólogas.

 

NLS Ver sequência de localização nuclear.

 

nocaute gênico Inativação de um gene por meio de uma mutação de ocorrência natural, ou por meio da integração de um fragmento de DNA especialmente modificado e introduzido. Em alguns sistemas, a referida inativação é aleatória, com a utilização de construtos transgênicos que se inserem em muitos locais diferentes no genoma. Em outros sistemas, pode ser realizado de modo direcionado. Ver também nocaute gênico

direcionado.

 

nocaute gênico direcionado Introdução de uma mutação nula em um gene por meio de uma alteração projetada em uma sequência de DNA clonada, que em seguida é introduzida no genoma por meio de recombinação homóloga e da substituição do alelo normal.

 

Northern blot Transferência de moléculas de RNA separadas por eletroforese de um gel para uma membrana absorvente, que em seguida é imersa em uma sonda marcada que se ligará ao RNA de interesse. nucleossomo Unidade básica da estrutura cromossômica eucariótica; uma esfera de oito moléculas de histonas, envolta por duas voltas de DNA.

 

nucleotídio Molécula composta por uma base nitrogenada, um açúcar e um grupo fosfato; o elemento estrutural básico dos ácidos nucleicos.

 

nulissômico Refere-se a uma célula ou um organismo com um tipo cromossômico ausente, com um número de cromossomos tal como n – 1 ou 2n – 2.

 

número de haplótipos (NH) Contagem simples do número de haplótipos em um locus em uma população.

 

número variável de repetições em tandem (VNTR) Locus cromossômico no qual uma sequência repetida em particular está presente em diferentes números em diferentes indivíduos, ou nos dois homólogos diferentes em um indivíduo diploide.

 

O Ver origem da replicação.

 

óctade Asco que contém oito ascósporos, produzidos em espécies nas quais a tétrade normalmente é submetida a uma divisão mitótica pós-meiótica.

 

OGM Ver organismo geneticamente modificado.

 

oncogene Mutação de ganho de função que contribui para a produção de câncer.

 

oncoproteína Produto proteico de uma mutação em oncogene.

 

operador Região do DNA em uma extremidade de um óperon, que atua como o sítio de ligação para uma proteína repressora.

 

óperon Conjunto de genes estruturais adjacentes, cujo mRNA é sintetizado em um segmento, mais os sinais reguladores adjacentes que afetam a transcrição dos genes estruturais.

ORF Ver matriz de leitura aberta.

 

organismo geneticamente modificado (OGM) Termo popular para um organismo transgênico, especialmente aplicado a produtos agrícolas transgênicos.

 

organismo transgênico Organismo cujo genoma foi modificado por um novo DNA aplicado externamente.

 

origem (O) Ver origem da replicação.

 

origem da replicação (O) Ponto de uma sequência específica no qual a replicação do DNA é iniciada.

 

ortólogos Genes em diferentes espécies que evoluíram a partir de um gene ancestral comum por especiação.

 

oscilação (wobble) Capacidade de determinadas bases na terceira posição de um anticódon no tRNA de formar ligações de hidrogênio de diversos modos, causando alinhamento com diversos diferentes códons possíveis.

 

padrão de segregação de primeira divisão (padrão de MI) Padrão linear de fenótipos de esporos dentro de um asco em relação a um par de alelos em particular, produzido quando os alelos se dirigem para núcleos separados na primeira divisão meiótica, demonstrando que não ocorreu nenhum crossover entre o par de alelos e o centrômero.

 

padrão de segregação de segunda divisão (padrão M ) Padrão de II genótipos de ascósporos em relação a um par de genes, que demonstra que os dois alelos separam-se em núcleos diferentes apenas na segunda divisão meiótica, como um resultado de um crossover entre aquele par de genes e o seu centrômero; pode ser detectado apenas em um asco linear.

 

padrão MI Ver padrão de segregação de primeira divisão.

 

padrão M Ver padrão de segregação de segunda divisão. II

painel de descoberta Grupo de indivíduos utilizados para detectar sítios de nucleotídios variáveis, comparando-se as sequências genômicas parciais desses indivíduos entre si.

 

palíndromo de DNA Segmento de DNA no qual ambos os filamentos apresentam a mesma sequência de nucleotídios, porém em orientação antiparalela.

 

par de genes Duas cópias de um tipo de gene em particular, presente em uma célula diploide (uma em cada conjunto cromossômico).

 

par de genes heterozigoto Par de genes que apresenta alelos diferentes nos dois conjuntos cromossômicos do indivíduo diploide – por exemplo, A/a ou A¹/A².

 

paradoxo de valor C Discrepância (ou ausência de correlação) entre o conteúdo de DNA de um organismo e a sua complexidade biológica.

 

parálogos Genes relacionados pela duplicação gênica em um genoma.

 

parcimônia Favorecimento da explicação mais simples, que envolve o menor número de alterações evolutivas.

 

pareamento de filamento dependente de síntese (SDSA) Mecanismo livre de erro para a correção de quebras bifilamentares que ocorrem após a replicação de uma região cromossômica em uma célula em divisão.

 

partenogênese Produção de descendência por parte de uma fêmea sem a contribuição genética de um macho.

 

PCNA Ver antígeno nuclear de proliferação celular.

 

PCR Ver reação da cadeia de polimerase.

 

penetrância Proporção de indivíduos com um genótipo específico, que manifesta aquele genótipo no nível do fenótipo.

 

pentaploide Organismo com cinco conjuntos de cromossomos. pequeno RNA de interferência (siRNA) RNA bifilamentares curtos produzidos pela clivagem de RNA bifilamentares longos por Dicer.

 

pequeno RNA nuclear (snRNA) Qualquer um de diversos RNA curtos observados no núcleo eucariótico, no qual auxiliam em eventos de processamento do RNA.

 

PEV Ver variegação por efeito de posição.

 

PIC Ver complexo de pré-iniciação.

 

pirimidina Tipo de base nitrogenada; as bases pirimidinas no DNA são a citosina e a timina.

 

piRNA Ver RNA de interação piwi.

 

pirossequenciamento Tecnologia de sequenciamento do DNA, que tem por base a geração e a detecção de um grupo pirofosfato liberado de um nucleotídio trifosfato.

 

placa Área clara em uma camada bacteriana, deixada pela lise das bactérias por infecções progressivas por um fago e seus descendentes.

 

plaqueamento Difusão das células de um microrganismo (bactéria, fungo) em uma placa de meio nutritivo, para possibilitar que cada célula forme uma colônia visível.

 

plaqueamento em réplica Em genética microbiana, modo para triar colônias dispostas em uma placa máster, para verificar se elas são mutantes em outros ambientes; é utilizada uma almofada de feltro para transferir as colônias para novas placas.

 

plasmídio Molécula de DNA extracromossômico que se replica de modo autônomo.

 

plasmídio F′ Ver fator F′.

plasmídio R Plasmídio que contém um ou diversos transpósons que contêm genes de resistência.

 

plasmídio Ti Plasmídio circular de Agrobacterium tumifaciens que possibilita que a bactéria infecte células de plantas e produza um tumor (tumor galha da coroa).

 

poligene (locus do traço quantitativo) Gene cujos alelos são capazes de interagir de modo aditivo com alelos em outros loci para afetar um fenótipo (traço) que demonstra uma distribuição contínua.

 

polimerase de bypass (translesão) DNA polimerase que consegue continuar a replicar o DNA passando por um sítio de dano que interromperia a replicação pela polimerase replicativa normal. As polimerases de bypass contribuem para um mecanismo de tolerância aos danos, denominado síntese de DNA translesão.

 

polimerases translesão Família de DNA polimerases que conseguem continuar a replicar o DNA além do sítio de uma lesão que interromperia a replicação pela polimerase replicativa normal. Também conhecidas como polimerases de bypass.

 

polimorfismo Ocorrência, em uma população, de múltiplas formas de um traço ou de múltiplos alelos em um locus genético.

 

polimorfismo de nucleotídio único (SNP) Diferença em um par de nucleotídios em uma determinada localização nos genomas de dois ou mais indivíduos de ocorrência natural.

 

polimorfismo do comprimento de sequência simples (SSLP) Existência, na população, de indivíduos com diferentes números de cópias de uma sequência de DNA simples curta em um locus cromossômico.

 

polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição (RFLP) Diferença na sequência de DNA entre indivíduos ou haplótipos, que é reconhecida como diferentes comprimentos de fragmentos de restrição. Por exemplo, a substituição de um par de nucleotídios pode causar a presença de um sítio de reconhecimento de enzima de restrição em um alelo de um gene e a ausência em outro. Consequentemente, uma sonda para essa região do DNA hibridizará com fragmentos de diferentes tamanhos no DNA digerido por enzima de restrição desses dois alelos.

 

polipeptídio Cadeia de aminoácidos ligados; uma proteína.

 

poliploide Célula que apresenta três ou mais conjuntos cromossômicos, ou um organismo composto pelas referidas células.

 

ponte anafásica Em um cromossomo dicêntrico, o segmento entre os centrômeros que são puxados para os polos opostos na divisão nuclear.

 

ponte dicêntrica Em um cromossomo dicêntrico, o segmento entre os centrômeros que é puxado para polos opostos na divisão nuclear.

 

pool gênico Soma total de todos os alelos nos membros reprodutivos de uma população em um determinado momento.

 

população (1) Grupo de indivíduos que cruzam entre si para produzir a próxima geração. (2) Grupo de indivíduos a partir do qual uma amostra é coletada.

 

pré-mRNA Ver transcrito primário.

 

primase Enzima que produz primers de RNA na replicação do DNA.

 

primeira geração filial (F1) Indivíduos da progênie que surge a partir de um cruzamento de duas linhagens diploides homozigotas.

 

primeira lei de Mendel (lei da segregação igual) Dois membros de um par de genes se segregam na meiose; cada gameta apresenta uma probabilidade igual de obter qualquer membro do par de genes.

 

primer Oligonucleotídio de RNA ou DNA, que pode atuar como um molde para a síntese do DNA pela DNA polimerase quando ligado a uma molécula de DNA mais longa.

 

primossomo Complexo proteico na forquilha de replicação, cujo componente central é a primase.

 

probando Em um heredograma humano, pessoa que primeiramente chamou a atenção do geneticista.

 

procarioto Organismo composto por uma célula procariótica, tal como uma bactéria ou uma alga azul-esverdeada.

 

processamento cotranscricional Transcrição e o processamento simultâneos do pré-mRNA eucariótico.

 

processamento de RNA Termo coletivo em relação às modificações do RNA eucariótico, incluindo a adição do cap e a recomposição, que são necessárias antes que o RNA possa ser transportado para o citoplasma para a tradução.

 

processamento pós-transdução Modificações de grupos laterais de aminoácidos após uma proteína ter sido traduzida.

 

produto da meiose Uma das células (normalmente quatro) formadas nas duas divisões meióticas.

 

produtos de crossover Células que são produto de meiose com cromossomos que participaram de um crossover.

 

prófago “Cromossomo” de fago inserido como parte da estrutura linear do DNA cromossômico de uma bactéria.

 

projeto de fármaco baseado na estrutura Utilização de informação básica a respeito de processos celulares e do maquinário para desenvolver fármacos.

 

projeto genoma Esforço em grande escala, com frequência multilaboratorial, necessário para sequenciar um genoma complexo. promotora Região reguladora que está a uma curta distância da extremidade 5′ de um gene e que atua como o sítio de ligação para a RNA polimerase.

 

propriedade Aspecto característico de um organismo, tal como o tamanho, a coloração, a forma ou a atividade enzimática.

 

proteína acessória Proteína associada à DNA polimerase III de E. coli, que não é parte do centro catalítico.

 

proteína ativadora de catabólito (CAP) Proteína que se une ao cAMP em baixas concentrações de glicose e que se liga ao promotor lac para facilitar a ação da RNA polimerase.

 

proteína de ligação ao boxe TATA (TBP) Fator de transcrição geral que se liga ao boxe TATA e auxilia na atração de outros fatores de transcrição gerais e da RNA polimerase II para promotores eucarióticos.

 

proteína de ligação unifilamentar (SSB) Proteína que se liga a DNA unifilamentares e que previne que a dupla-hélice seja formada novamente antes da replicação.

 

proteína fibrosa Proteína com forma linear, tal como os componentes dos cabelos e dos músculos.

 

proteína globular Proteína com uma estrutura compacta, tal como uma enzima ou um anticorpo.

 

proteoma Conjunto completo de genes codificadores de proteínas em um genoma.

 

proto-oncogene Correspondente celular normal de um gene que pode sofrer mutação e se tornar um oncogene dominante.

 

prototrófica Linhagem de organismos que proliferará em meio mínimo (comparar com auxotrófica).

provírus DNA genômico de um retrovírus inserido cromossomicamente.

 

pseudodominância Súbito aparecimento de um fenótipo recessivo em um heredograma, em virtude da deleção de um gene dominante que o mascarava.

 

pseudogene Gene inativo por mutação, em relação ao qual não existe correspondente funcional em populações do tipo selvagem.

 

pseudogene processado Pseudogene que surgiu por meio da transcrição reversa de um mRNA maduro e de sua integração no genoma.

 

pseudoligação Aparecimento da ligação de dois genes em cromossomos translocados.

 

purina Tipo de base nitrogenada; as bases purinas no DNA são a adenina e a guanina.

 

QTL Ver locus do traço quantitativo.

 

quebra bifilamentar Quebra do DNA que cliva o arcabouço açúcar-fosfato de ambos os filamentos da dupla-hélice de DNA.

 

reação da cadeia de polimerase (PCR) Método in vitro para a amplificação de um segmento de DNA específico, o qual utiliza dois primers que hibridizam com extremidades opostas do segmento em polaridade oposta e que, durante ciclos sucessivos, iniciam a replicação exponencial apenas daquele segmento.

 

rearranjo Produção de cromossomos anormais por meio da quebra e da reunião incorreta de segmentos cromossômicos; exemplos são inversões, deleções e translocações.

 

rearranjo balanceado Alteração na ordem gênica cromossômica que não remove ou duplica qualquer DNA. As duas classes de rearranjos balanceados são as inversões e as translocações recíprocas.

 

rearranjo desbalanceado Rearranjo no qual ocorre um ganho ou uma perda de material cromossômico em um conjunto cromossômico.

 

receptora Célula bacteriana que recebe o DNA em uma transferência unilateral entre células; exemplos são F– em uma conjugação ou a célula transduzida em uma transdução mediada por fago.

 

recombinação (1) Em geral, qualquer processo em uma célula diploide ou parcialmente diploide que gere novas combinações gênicas ou cromossômicas, não observadas anteriormente naquela célula ou em seus genitores. (2) Na meiose, o processo que gera um produto haploide da meiose, cujo genótipo é diferente de qualquer um dos dois genótipos haploides que constituíram o diploide meiótico.

 

recombinação de fago Produção de genótipos de fagos recombinantes como resultado da infecção dupla de uma célula bacteriana por diferentes genótipos de fagos “parentais”.

 

recombinação homóloga não alélica (NAHR) Crossing over entre unidades homólogas curtas, observado em diferentes loci cromossômicos.

 

recombinação meiótica Recombinação em virtude da distribuição ou do crossing over na meiose.

 

recombinante Refere-se a um organismo ou uma célula individual que apresenta um genótipo produzido por recombinação.

 

recomposição alternativa Processo por meio do qual diferentes RNA mensageiros são produzidos a partir do mesmo transcrito primário, por meio de variações no padrão de recomposição do transcrito. Múltiplas “isoformas” de mRNA podem ser produzidas em uma única célula, ou diferentes isoformas podem demonstrar diferentes padrões de expressão tecido-específicos. Se os éxons alternativos estiverem localizados em matrizes de leitura abertas das isoformas de mRNA, diferentes proteínas serão produzidas pelos mRNA alternativos.

 

recomposição do RNA Reação amplamente observada em eucariotos, que remove íntrons e une éxons no RNA.

 

rede de haplótipos Rede que demonstra relações entre os haplótipos e as posições das mutações que definem os haplótipos nos ramos.

 

região 3′ não traduzida (3′ UTR) Região do transcrito de RNA na extremidade 3′ downstream do sítio de término da tradução.

 

região 5′ não traduzida de (5′ UTR) Região do transcrito de RNA na extremidade 5′ upstream do sítio de início da tradução.

 

regiões pseudoautossômicas 1 e 2 Pequenas regiões nas extremidades dos cromossomos sexuais X e Y; elas são homólogas e sofrem pareamento e crossing over na meiose.

 

regra da soma A probabilidade de que um ou outro de dois eventos mutuamente exclusivos irá ocorrer é a soma das suas probabilidades individuais.

 

regra do produto A probabilidade de dois eventos independentes ocorrerem simultaneamente é o produto das probabilidades individuais.

 

regra GU-AG Assim denominada em virtude dos dinucleotídios GU e AG estarem quase sempre nas extremidades 5′ e 3′ de íntrons, respectivamente, nas quais são reconhecidos por componentes do spliceossomo.

 

regulon Genes transcritos de um modo coordenado pela mesma proteína reguladora (p. ex., fator sigma).

 

relógio molecular Taxa de substituição constante de aminoácidos em proteínas, ou de nucleotídios em ácidos nucleicos, durante o longo tempo evolutivo.

remoção e união (splicing) Reação que remove íntrons e une éxons no RNA.

 

remodelagem da cromatina Alterações na posição do nucleossomo ao longo do DNA.

 

reparo genômico global (GGR) Tipo de reparo por excisão de nucleotídio que ocorre em sequências não transcritas.

 

reparo por excisão de base Uma das diversas vias de reparo por excisão. Nessa via, distorções de pares de bases sutis são reparadas por meio da criação de sítios apurínicos, seguida pela síntese de reparo.

 

reparo por excisão de nucleotídio acoplado à transcrição (TC-NER) Tipo de reparo por excisão de nucleotídio que é ativado por complexos de transcrição parados e que corrige o dano ao DNA em regiões transcritas do genoma.

 

repetição de trinucleotídios Ver expansão de trincas.

 

replicação conservativa Modelo refutado de síntese de DNA, que sugere que metade das moléculas-filhas de DNA devem apresentar ambos os filamentos compostos por nucleotídios recém-polimerizados.

 

replicação dispersiva Modelo refutado de síntese de DNA que sugere um entremeado mais ou menos aleatório de segmentos parentais e novos em moléculas-filhas de DNA.

 

replicação do DNA Processo de síntese de duas cópias idênticas de uma molécula de DNA a partir de uma cópia original.

 

replicação por círculo rolante Tipo de replicação utilizado por algumas moléculas de DNA circular em bactérias (tais como plasmídios), no qual o círculo aparenta rodar na medida em que desenrola um filamento contínuo.

 

replicação semiconservativa Modelo estabelecido de replicação do DNA no qual cada molécula bifilamentar é composta por um filamento parental e um filamento recém-polimerizado.

 

replissomo Máquina molecular na forquilha de replicação que coordena as diversas reações necessárias para a replicação rápida e precisa do DNA.

 

repressão de catabólito Inativação de um óperon causada pela presença de grandes quantidades do produto metabólico final do óperon.

 

repressor Proteína que se liga a um elemento de ação cis, tal como um operador ou um silenciador, prevenindo, assim, a transcrição a partir de um promotor adjacente.

 

resgate de mutante Ver complementação funcional.

 

resposta à seleção (R) Quantidade de alteração no valor médio de alguma característica fenotípica entre a geração parental e a geração da progênie, como um resultado da seleção dos genitores.

 

retrotransposição Mecanismo de transposição caracterizado pelo fluxo reverso de informação do RNA para o DNA.

 

retrotranspóson Elemento de transposição que utiliza a transcriptase reversa para a transposição por meio de um RNA intermediário. Ver elemento de transposição da classe 1.

 

retrotranspóson LTR Tipo de elemento de transposição da classe 1 que termina em repetições terminais longas e codifica diversas proteínas, incluindo a transcriptase reversa.

 

retrovírus Vírus de RNA que se replica primeiro sendo convertido em um DNA bifilamentar.

 

revertente Alelo com função do tipo selvagem que surge por meio da mutação de um alelo mutante; causado por uma reversão completa do evento original, ou por uma mutação compensatória em um segundo sítio.

 

RF Ver fator de liberação.

RFLP Ver polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição.

 

ribose Açúcar pentose do RNA.

 

ribossomo Organela complexa que catalisa a tradução do RNA mensageiro em uma sequência de aminoácidos; composto por proteínas mais rRNA.

 

ribozima RNA com atividade enzimática – por exemplo, as moléculas de RNA autorrecompostas em Tetrahymena.

 

RISC (complexo de silenciamento induzido por RNA) Complexo proteico de multissubunidades que se associa com os siRNA e que é orientado até um mRNA-alvo por meio da complementaridade de bases. O mRNA-alvo é clivado pela atividade do RISC.

 

RNA (ácido ribonucleico) Ácido nucleico unifilamentar semelhante ao DNA, mas que apresenta o açúcar ribose em vez do açúcar desoxirribose e uracila em vez de timina como uma das bases.

 

RNA bifilamentar (dsRNA) Molécula de RNA composta por dois filamentos complementares.

 

RNA blotting Ver Northern blot.

 

RNA de interação piwi (piRNA) RNA transcrito a partir de agrupamentos de pi, que auxilia na proteção da integridade dos genomas de plantas e animais e na prevenção da difusão de elementos de transposição para outros loci cromossômicos. Os piRNA restringem os elementos de transposição em animais.

 

RNA de interferência (RNAi) Sistema em eucariotos para o controle da expressão gênica por meio da ação de siRNA e miRNA. Ver silenciamento gênico.

 

RNA funcional Tipo de RNA que desempenha um papel sem ser traduzido.

 

RNA mensageiro Ver mRNA.

RNA mundial Denominação de uma teoria popular, de que o RNA deve ter sido o material genético nas primeiras células, tendo em vista que sabidamente apenas o RNA codifica informações genéticas e catalisa reações biológicas.

 

RNA não codificador de proteína (ncRNA) RNA que não é traduzido em proteína.

 

RNA polimerase Enzima que catalisa a síntese de um filamento de RNA a partir de um molde de DNA. Eucariotos apresentam diversas classes de RNA polimerase; os genes estruturais que codificam proteínas são transcritos pela RNA polimerase II.

 

RNA ribossômico Ver rRNA.

 

RNA transportador Ver tRNA.

 

RNAi Ver RNA de interferência.

 

rRNA (RNA ribossômico) Classe de moléculas de RNA, codificadas no organizador nucleolar, que apresentam um papel integrante (porém pouco compreendido) na estrutura e na função ribossômica.

 

s Ver coeficiente de seleção.

 

S Ver sítios segregantes ou diferencial de seleção.

 

SDSA Ver pareamento de filamento dependente de síntese.

 

segregação adjacente 1 Em uma translocação recíproca, a passagem de um cromossomo translocado e de um normal para cada um dos polos.

 

segregação alternada Em uma translocação recíproca, a passagem de ambos os cromossomos normais para um polo e de ambos os cromossomos translocados para o outro polo.

segregação citoplasmática Segregação na qual células-filhas geneticamente diferentes têm origem a partir de um genitor que é um citohet.

 

segregação independente Ver segunda lei de Mendel.

 

segunda geração filial (F2) Progênie de um cruzamento entre dois indivíduos da geração F1.

segunda lei de Mendel (lei da segregação independente) Pares de genes não ligados ou ligados de modo distante, ao segregarem, distribuem-se independentemente na meiose.

 

seleção (1) Procedimento experimental no qual apenas um tipo específico de mutante consegue sobreviver. (2) Produção de números médios diferentes de progênie, por parte de genótipos diferentes em uma população, como um resultado das diferentes propriedades fenotípicas daqueles genótipos.

 

seleção artificial Cruzamento de sucessivas gerações por meio da seleção humana deliberada de determinados fenótipos ou genótipos como os genitores de cada geração.

 

seleção balanceada Seleção natural que resulta em um equilíbrio com frequências alélicas intermediárias.

 

seleção cumulativa Situação em que a seleção natural promove múltiplas substituições que alteram a função de uma proteína ou de um elemento regulador por meio de rodadas repetidas de mutação e seleção.

 

seleção direcional Seleção que altera a frequência de um alelo em um sentido constante, seja a favor ou contra a fixação desse alelo.

 

seleção natural Taxa de reprodução diferencial de diversos tipos em uma população como resultado de distintas características fisiológicas, anatômicas ou comportamentais dos tipos.

seleção negativa Eliminação de um traço deletério de uma população por meio da seleção natural.

 

seleção positiva Processo por meio do qual um alelo favorável é trazido até uma frequência mais alta em uma população, em virtude de os indivíduos que carreiam aquele alelo apresentarem descendência mais viável do que outros indivíduos.

 

seleção purificadora Seleção natural que remove variantes deletérias de uma sequência de DNA ou proteína, reduzindo, assim, a diversidade genética.

 

semiesterilidade (meia-esterilidade) Fenótipo de um organismo heterozigoto em relação a determinados tipos de aberração cromossômica; expressa-se como um número reduzido de gametas viáveis e, portanto, fertilidade reduzida.

 

sequência consenso Sequência de nucleotídios de um segmento de DNA que é derivada do alinhamento de sequências semelhantes (seja do mesmo organismo, seja de organismos diferentes) e que determina o nucleotídio mais comum em cada posição.

 

sequência consenso Sequência de nucleotídios de um segmento de DNA que está de acordo com a maior parte das leituras de sequência do mesmo segmento de indivíduos diferentes.

 

sequência contig Grupo de segmentos clonados sobrepostos.

 

sequência de ativação upstream (UAS) Sequência de DNA de levedura localizada a 5′ do promotor gênico; um fator de transcrição se liga à UAS para regular positivamente a expressão gênica.

 

sequência de localização nuclear (NLS) Parte de uma proteína necessária para o seu transporte do citoplasma para o núcleo. sequência de repetição invertida (IR) Sequência observada em uma forma idêntica (porém invertida) – por exemplo, nas extremidades opostas de um transpóson de DNA.

 

sequência interveniente Íntron; segmento de função amplamente desconhecida dentro de um gene. Esse segmento inicialmente é transcrito, mas o transcrito não é observado no mRNA funcional.

 

sequência IR Ver sequência de repetição invertida.

 

sequência líder Sequência na extremidade 5′ de um mRNA que não é traduzida em proteína.

 

sequência Shine-Dalgarno Sequência curta no RNA bacteriano que precede o códon AUG de iniciação e que atua para posicionar corretamente esse códon no sítio P do ribossomo pelo pareamento (por meio da complementaridade de bases) com a extremidade 3′ do RNA 16S na subunidade ribossômica 30S.

 

sequência sinalizadora Sequência aminoterminal de uma proteína secretada; é necessária para o transporte da proteína através da membrana celular.

 

sequenciamento de RNA Método utilizado para determinar as regiões transcritas de um genoma em alguma população celular específica, amostra tecidual, ou organismo.

 

sequenciamento de Sanger Ver sequenciamento didesóxi.

 

sequenciamento didesóxi (Sanger) Método mais popular de sequenciamento do DNA. Utilizam-se didesoxinucleotídios trifosfatos misturados com nucleotídios trifosfatos padrão para produzir uma série de filamentos de DNA, cuja síntese é bloqueada em diferentes comprimentos. Esse método tem sido incorporado em máquinas de síntese de DNA automatizadas. Também denominado sequenciamento de Sanger em homenagem ao seu inventor, Frederick Sanger. série alélica Conjunto de alelos conhecidos de um gene. Ver também alelos múltiplos.

 

sexo heterogamético Sexo que apresenta cromossomos sexuais heteromórficos (p. ex., XY) e que, portanto, produz dois tipos de gametas diferentes em relação aos cromossomos sexuais.

 

sexo homogamético Sexo com cromossomos sexuais homólogos (p. ex., XX).

 

silenciamento epigenético Repressão da expressão de um gene em virtude de sua posição no cromossomo, em vez de por meio de uma mutação na sua sequência de DNA. O silenciamento epigenético pode ser herdado de uma geração celular para a próxima.

 

silenciamento gênico Gene que não é expresso em virtude de regulação epigenética. Contrariamente aos genes mutantes em virtude de alterações na sequência do DNA, os genes inativados por silenciamento podem ser reativados.

 

silenciamento gênico pós-transcrição Ocorre quando o mRNA de um gene em particular é destruído ou sua tradução é bloqueada. O mecanismo de silenciamento normalmente envolve RNAi ou miRNA.

 

silenciamento gênico transcricional Ocorre quando um gene não pode ser transcrito em virtude de estar localizado na heterocromatina.

 

síndrome de Cockayne Distúrbio genético causado por defeitos no sistema de reparo por excisão de nucleotídio e que leva a sintomas de envelhecimento precoce. Indivíduos com síndrome de Cockayne apresentam uma mutação em uma de duas proteínas que se acredita reconhecerem os complexos de transcrição bloqueados em virtude do dano ao DNA.

 

síndrome de Down Fenótipo humano anormal, que inclui o retardo mental, em virtude de uma trissomia do cromossomo 21; mais comum em bebês nascidos de mães mais velhas.

 

síndrome de Klinefelter Fenótipo masculino humano anormal, em virtude de um cromossomo X extra (XXY).

 

síndrome de Turner Fenótipo feminino humano anormal produzido pela presença de apenas um cromossomo X (XO).

 

SINE Ver elemento curto intercalado.

 

sintenia Situação na qual os genes estão dispostos em blocos semelhantes em diferentes espécies.

 

síntese de DNA translesão Mecanismo de tolerância a dano em eucariotos, que utiliza polimerases de bypass para replicar o DNA além de um sítio de dano.

 

siRNA Ver pequeno RNA de interferência.

 

sistema de reparo de malpareamento Sistema para o reparo de dano ao DNA que já foi replicado.

 

sistema de reparo por excisão de nucleotídio (NER) Via de reparo por excisão, que quebra as ligações fosfodiéster em cada lado de uma base danificada, removendo aquela base e outras em cada um dos lados, seguida pela replicação de reparo.

 

sistema seletivo Técnica de seleção mutacional que enriquece a frequência de genótipos específicos (normalmente raros) por meio do estabelecimento de condições ambientais que previnem o crescimento ou a sobrevivência de outros genótipos.

 

sistema SOS (de reparo) Processo propenso a erro, por meio do qual uma polimerase de bypass realiza a replicação após o dano ao DNA em uma forquilha de replicação bloqueada por meio da inserção de bases inespecíficas.

sítio A Ver sítio de ligação de aminoacil-tRNA.

 

sítio alostérico Sítio em uma proteína ao qual uma pequena molécula se liga, causando uma alteração na conformação da proteína, que modifica a atividade de seu sítio ativo.

 

sítio apurínico Sítio do DNA que perdeu um resíduo purina.

 

sítio ativo Parte de uma proteína que deve ser mantida em uma forma específica para que a proteína seja funcional – por exemplo, em uma enzima, a parte à qual o substrato se liga.

 

sítio de inserção λ (lambda) Sítio no qual o prófago λ se insere no cromossomo de E. coli.

 

sítio de ligação Região na qual o prófago se integra.

 

sítio de ligação de aminoacil-tRNA Um sítio no ribossomo que se liga ao aminoacil-tRNA de entrada. O anticódon de cada aminoacil-tRNA de entrada é complementar ao códon do mRNA. Também denominado sítio A.

 

sítio de peptidil (P) Sítio no ribossomo ao qual um tRNA com a cadeia polipeptídica crescente está ligado.

 

sítio de saída (E) Sítio no ribossomo no qual o tRNA desacetilado pode ser observado.

 

sítio E Ver sítio de saída.

 

sítio P Ver sítio de peptidil.

 

sítios segregantes (S) Número de sítios de nucleotídios variáveis ou polimórficos em um conjunto de sequências de DNA homólogas.

 

SNP Ver polimorfismo de nucleotídio único.

 

SNP comum Polimorfismo de nucleotídio único (SNP) em relação ao qual o alelo menos comum ocorre a uma frequência de aproximadamente 5% ou mais.

SNP raro Polimorfismo de nucleotídio único (SNP) em relação ao qual o alelo menos comum ocorre a uma frequência inferior a 5%.

 

snRNA Ver pequeno RNA nuclear.

 

sonda Segmento de ácido nucleico marcado, que pode ser utilizado para identificar moléculas de DNA específicas que apresentam a sequência complementar, normalmente por meio de autorradiografia ou fluorescência.

 

Southern blot Transferência de fragmentos de DNA separados por eletroforese, de um gel para uma folha absorvente, tal como um papel; essa folha em seguida é imersa em uma solução que contém uma sonda marcada, que se ligará a um fragmento de interesse.

 

spliceossomo Complexo de processamento ribonucleoproteico que remove íntrons de mRNA eucarióticos.

 

SSB Ver proteína de ligação unifilamentar.

 

SSLP Ver polimorfismo de comprimento de sequência simples.

 

subfuncionalização Via de duplicação e mutação gênica que produz parálogos com funções complementares.

 

substituição gênica Inserção de um transgene geneticamente modificado no lugar de um gene residente; com frequência realizada por meio de um crossover duplo.

 

substituição não conservativa Substituição de um par de nucleotídios em uma região codificadora de proteína, que leva à substituição de um aminoácido por outro que apresenta propriedades químicas diferentes.

 

substituição não sinônima Alteração na sequência de DNA codificadora de proteína que causa a alteração de um aminoácido.

 

substituição sinônima Ver mutação sinônima.

subunidade Conforme utilizada no Capítulo 9, um polipeptídio único em uma proteína que contém múltiplos polipeptídios.

 

sulco menor Menor dos dois sulcos na dupla-hélice de DNA.

 

sulco principal Maior dos dois sulcos na dupla-hélice do DNA.

 

supercontig Ver arcabouço (2).

 

supressor Mutação secundária que pode cancelar o efeito de uma mutação primária, resultando em fenótipo do tipo selvagem.

 

tautomerização Ver mudança tautomérica.

 

taxa de mutação (μ) Probabilidade de que uma cópia de um alelo seja alterada para algum outro tipo alélico em uma geração.

 

TBP Ver proteína de ligação ao boxe TATA.

 

TC-NER Ver reparo por excisão de nucleotídio acoplado à transcrição.

 

tecnologia do DNA Técnicas coletivas para a obtenção, a amplificação e a manipulação de fragmentos de DNA específicos.

 

telomerase Enzima que, com a utilização de um pequeno RNA especial como molde, adiciona unidades repetitivas às extremidades de cromossomos lineares para prevenir o encurtamento após a replicação.

 

telômero Ponta, ou extremidade, de um cromossomo.

 

temperatura permissiva Temperatura na qual um alelo mutante sensível à temperatura é expresso do mesmo modo que o alelo do tipo selvagem.

 

temperatura restritiva Temperatura na qual uma mutação sensível à temperatura expressa o fenótipo mutante.

 

terapia gênica Correção de uma deficiência genética em uma célula por meio da adição de um novo DNA e sua inserção no genoma. Diferentes técnicas apresentam o potencial de realizar a terapia gênica apenas em tecidos somáticos ou, alternativamente, de corrigir a deficiência genética no zigoto, assim corrigindo também a linhagem germinativa.

 

terminação Último estágio da transcrição; resulta na liberação do RNA e da RNA polimerase do molde de DNA.

 

término O fim representado pelo último monômero adicionado na síntese unidirecional de um polímero, tal como RNA ou um polipeptídio.

 

testador Organismo homozigoto em relação a um ou mais alelos recessivos; utilizado em um cruzamento-teste.

 

teste de Ames Modo de testar se um composto químico é mutagênico por meio da exposição de linhagens bacterianas mutantes especiais ao produto formado pela digestão daquele composto por parte de um extrato hepático e, em seguida, da contagem do número de colônias. Apenas mutações novas, presumivelmente produzidas pelo composto, podem produzir revertentes para o tipo selvagem capazes de formar colônias.

 

teste de complementação Teste para determinar se duas mutações estão em genes diferentes (elas se complementam) ou no mesmo gene (elas não se complementam).

 

teste de flutuação Teste utilizado em microrganismos para estabelecer a natureza aleatória da mutação ou para medir as taxas de mutação.

 

teste di-híbrido Método para a detecção de interações de proteínas, tipicamente realizado em leveduras.

 

teste do qui-quadrado (χ²) Teste estatístico utilizado para determinar a probabilidade de obtenção de proporções observadas ao acaso, sob uma hipótese específica.

 

tétrade (1) Quatro cromátides homólogas em um feixe na primeira prófase meiótica e na metáfase. (2) Quatro células haploides que são produtos de uma única meiose.

tetraploide Célula que apresenta quatro conjuntos cromossômicos; um organismo composto pelas referidas células.

 

timina (T) Base pirimidina que pareia com a adenina.

 

tipo selvagem Genótipo ou fenótipo que é observado na natureza ou no estoque de laboratório padrão em relação a um determinado organismo.

 

Tn Ver transpóson.

 

toolkit genética Conjunto de genes responsável pela regulação do desenvolvimento animal, amplamente composto por membros de vias de sinalização celular e fatores de transcrição.

 

topoisomerase Enzima que consegue cortar e formar novamente as espinhas dorsais de polinucleotídios no DNA para possibilitar que ele assuma uma configuração mais relaxada.

 

traço Mais ou menos sinônimo de fenótipo.

 

traço categórico Traço em relação ao qual os indivíduos podem ser classificados em grupos discretos ou descontínuos, tal como hastes altas versus baixas nas ervilhas de Mendel.

 

traço complexo Traço que exibe herança complexa.

 

traço contínuo Traço que pode adotar um número possivelmente infinito de estados em uma variação contínua, tal como a altura em seres humanos.

 

traço de limiar Traço categórico em relação ao qual a expressão dos diferentes estados fenotípicos depende de uma combinação de múltiplos fatores genéticos e/ou ambientais que posicionam um indivíduo acima ou abaixo de um valor crítico em relação à expressão do traço.

 

traço merístico Traço de contagem, que adota uma diversidade de valores discretos.

traço quantitativo Qualquer traço que exibe herança complexa em virtude de ser controlado por uma mistura de fatores genéticos e/ou ambientais.

 

tradução Produção de um polipeptídio mediada por ribossomo e tRNA, cuja sequência de aminoácidos é derivada da sequência de códons de uma molécula de mRNA.

 

transcrição Síntese de RNA a partir de um molde de DNA.

 

transcriptase reversa Enzima que catalisa a síntese de um filamento de DNA a partir de um molde de RNA.

 

transcrito Molécula de RNA copiada do filamento-molde de DNA pela RNA polimerase.

 

transcrito primário (pré-mRNA) RNA eucariótico antes de seu processamento.

 

transdução Movimento de genes de um doador bacteriano para um receptor bacteriano com um fago como vetor.

 

transdução especializada Situação na qual um fago em particular transduzirá apenas regiões específicas do cromossomo bacteriano.

 

transdução generalizada Capacidade de determinados fagos de transduzir qualquer gene no cromossomo bacteriano.

 

transformação Modificação direcionada de um genoma por meio da aplicação externa do DNA de uma célula de genótipo diferente.

 

transformação dupla Transformação simultânea por dois marcadores doadores diferentes.

 

transgene Gene que foi modificado por meio de técnicas de DNA recombinante aplicadas externamente e reintroduzido no genoma por meio de transformação da linhagem germinativa.

transição Tipo de substituição de par de nucleotídios, no qual uma purina substitui outra purina, ou no qual uma pirimidina substitui outra pirimidina – por exemplo, G-C para A-T.

 

transição alostérica Alteração da conformação de uma proteína em outra.

 

translocação Realocação de um segmento cromossômico para uma posição diferente no genoma.

 

transmissão horizontal Herança do DNA de outro membro da mesma geração.

 

transmissão vertical Herança do DNA de um membro de uma geração anterior.

 

transpor Mover-se de um local no genoma para outro; diz-se de um elemento genético móvel.

 

transposase Enzima codificada por elementos de transposição que são submetidos à transposição conservativa.

 

transposição Processo por meio do qual elementos genéticos móveis se movimentam de um local no genoma para outro.

 

transposição conservativa Mecanismo de transposição que movimenta um elemento móvel até uma nova localização no genoma na medida em que ele é removido de sua localização anterior.

 

transposição replicativa Mecanismo de transposição que gera um novo elemento de inserção integrado em algum outro local no genoma, ao mesmo tempo que deixa o elemento original no seu sítio de inserção original.

 

transpóson (Tn) Parte móvel do DNA que é flanqueada por sequências repetidas terminais e que tipicamente contém genes que codificam funções de transposição. Os transpósons bacterianos podem ser simples ou compostos.

transpóson composto Tipo de elemento de transposição bacteriano que contém uma diversidade de genes que estão localizados entre dois elementos de sequência de inserção (IS) quase idênticos.

 

transpóson de DNA Ver elemento DNA.

 

transpóson simples Tipo de elemento de transposição bacteriano, que contém uma diversidade de genes que estão localizados entre sequências repetidas curtas invertidas.

 

transversão Tipo de substituição de par de nucleotídios no qual uma pirimidina substitui uma purina, ou vice-versa – por exemplo, G-C para T-A.

 

triagem Procedimento de mutagênese no qual essencialmente toda a progênie que sofreu mutação é recuperada e avaliada individualmente em relação ao fenótipo mutante; com frequência o fenótipo desejado é marcado de alguma maneira para possibilitar a sua detecção.

 

trinca Três pares de nucleotídios que compõem um códon.

 

triploide Célula que apresenta três conjuntos cromossômicos ou um organismo composto por tais células.

 

trissômico Basicamente um diploide com um cromossomo extra de um tipo, que produz um número de cromossomos do tipo 2n + 1.

 

trivalente Refere-se ao arranjo de pareamento meiótico de três homólogos em um triploide ou trissômico.

 

tRNA (RNA transportador ou de transferência) Classe de pequenas moléculas de RNA que carregam aminoácidos específicos para o ribossomo durante a tradução; um aminoácido é inserido na cadeia polipeptídica crescente quando o anticódon do tRNA correspondente pareia com um códon no mRNA que está sendo traduzido.

tRNA carregado Molécula de RNA transportador com um aminoácido ligado à sua extremidade 3′. Também denominado aminoacil-tRNA.

 

U Ver uracila; uridina.

 

u.m. Ver unidade de mapa.

 

UAS Ver sequência de ativação upstream.

 

ubiquitina Proteína que, quando unida como uma cadeia multicópias a outra proteína, marca essa proteína para a degradação por uma protease denominada proteassomo 26S. A adição de resíduos de ubiquitina únicos a uma proteína pode alterar as interações proteína-proteína, como no caso de PCNA e polimerases de bypass.

 

ubiquitinização Processo de adição de cadeias de ubiquitina a uma proteína-alvo para a degradação.

 

unidade de mapa (u.m.) “Distância” entre dois pares de genes ligados, na qual 1% dos produtos da meiose é recombinante; uma unidade de distância em um mapa de ligação.

 

unidade de mapa genético (u.m.) Distância no mapa cromossômico, que corresponde à frequência de recombinantes de 1%.

 

univalente Cromossomo meiótico não pareado único, conforme observado com frequência em trissômicos e triploides.

 

upstream Refere-se a uma sequência de DNA ou RNA localizada no lado 5′ de um ponto de referência.

 

uracila (U) Base pirimidina no RNA no lugar da timina observada no DNA.

 

uridina (U) Nucleosídio que apresenta uracila como sua base.

 

UTR Ver região 3′ não traduzida; região 5′ não traduzida. valor adaptativo absoluto Número de progênie que um indivíduo apresenta.

 

valor adaptativo relativo Medida da adaptabilidade de um indivíduo ou um genótipo em relação a algum outro indivíduo ou genótipo, normalmente o indivíduo ou genótipo mais adaptado na população.

 

Valor C Conteúdo de DNA de um genoma haploide.

 

valor produtivo Parte do desvio de um indivíduo da média da população que ocorre em virtude de efeitos aditivos e que é transmitida para a sua progênie.

 

variação genética aditiva Parte da variância genética em relação a um traço em uma população que é transmitida de modo previsível dos genitores para a progênie.

 

variação no número de cópias (CNV) Variação de um grande segmento de DNA entre cromossomos homólogos, causada por diferenças no número de cópias em tandem de um gene único ou de múltiplos genes.

 

variância Medida estatística utilizada para mensurar o quanto os valores de traço dos indivíduos se desviam da média da população.

 

variância ambiental Parte da variação fenotípica entre os indivíduos em uma população que ocorre em virtude dos diferentes ambientes que os indivíduos vivenciaram.

 

variância genética Parte da variação fenotípica entre indivíduos em uma população que ocorre em virtude das diferenças genéticas entre os indivíduos.

 

variegação por efeito de posição (PEV) Variegação causada pela inativação de um gene em algumas células por meio de sua justaposição anormal com a heterocromatina.

 

vetor Ver vetor de clonagem.

vetor de clonagem Na clonagem, o plasmídio ou cromossomo de fago utilizado para carrear o segmento de DNA clonado.

 

vigilância do genoma Coleção de mecanismos que reconhece e destrói ácidos nucleicos invasores ou transpósons ativos. Ver também crRNA e piRNA.

 

vigor híbrido Situação na qual a F 1 é maior ou mais saudável do que as suas duas linhagens parentais puras diferentes.

 

vírus Partícula composta por ácido nucleico e proteína, que precisa infectar uma célula viva para replicar e se reproduzir.

 

VNTR Ver número variável de repetições em tandem.

 

XP Ver xeroderma pigmentoso.

 

xeroderma pigmentoso (XP) Distúrbio causado por mutações no sistema de reparo por excisão de nucleotídio acoplado à transcrição, que leva ao frequente desenvolvimento de cânceres de pele.

 

zigoto Célula formada pela fusão de um ovócito e um espermatozoide; a célula diploide única que se dividirá mitoticamente para criar um organismo diploide diferenciado.