Virologia
Manifestações clínicas
Uma variante da DCJ (vDCJ) foi reportada pela primeira vez em 1996,
no Reino Unido, quando se percebeu que a encefalopatia espongiforme bovina (EEB) podia ser transmitida para os seres humanos. As características clínicas e patológicas da vDCJ diferiam significativamente da DCJ esporádica. Evidências epidemiológicas indicavam uma ligação temporal (a epidemia de vDCJ se seguia à de EEB epizoótica, com uma defasagem de 8 a 10 anos devido ao período de incubação prolongado) e geográfica: a EEB era encontrada predominantemente no Reino Unido. Até o final de 2011, relataram-se 176 casos definitivos ou prováveis de vDCJ no Reino Unido, 25 na França, que importou carne do Reino Unido, e três nos EUA. A inoculação experimental de macacos com EEB resultou em uma patologia semelhante à vDCJ nos seres humanos, o que também apoiou a hipótese. Descobriu-se que todos os casos de vDCJ estudados eram homozigotos para a metionina na posição 129 do gene PrP.
Kuru, uma doença encontrada entre os nativos de Papua-Nova Guiné, era
especialmente prevalente em mulheres e crianças porque eram elas que comiam, primariamente, o cérebro de parentes doentes durante o ritual de canibalismo. Como o canibalismo foi abandonado nos anos de 1950, a incidência de kuru diminuiu. Até mesmo no kuru, a genética desempenhava um papel importante, pois aqueles que eram homozigotos na posição 129 apresentavam um risco maior de desenvolver kuru de início precoce.
Manifestações clínicas
A tríade clássica da DCJ esporádica inclui a demência (que pode começar como esquecimento e progredir para demência), ataxia (perda de equilíbrio) e mioclono (espasmos musculares) e atividade periódica de alta frequência característica no eletroencefalograma (EEG). A idade média de início é aos 60 anos. Um pródromo de fadiga, cefaleia, alterações do sono, vertigem e problemas comportamentais pode preceder a demência e a ataxia. Os espasmos mioclônicos geralmente se manifestam mais tarde. No estágio final, os pacientes podem se tornar mudos, presos ao leito e com incontinência. A duração média da doença é de 4 a 5 meses e a morte tipicamente resulta de complicações respiratórias ou septicemia. Em contraste, a DCJ familiar inicia-se geralmente entre os 40 e 60 anos, mas pode afetar até aqueles com 25 anos de idade e a duração relatada da doença (1 a 5 anos) é maior do que na DCJ esporádica.