Virologia
Diagnóstico
A vDCJ difere da DCJ esporádica em várias características. A idade
média do início da vDCJ é 27 anos. As alterações comportamentais são proeminentes no início da doença, com alguns pacientes relatando sensações desagradáveis e dolorosas, e geralmente eles são encaminhados para psiquiatras, pois a demência e outros sintomas neurológicos só se manifestam tardiamente no curso da doença. A duração média da doença é de 14 meses. A investigação neuropatológica, a DCJ esporádica e a DCJ familiar são caracterizadas pela vacuolização generalizada e gliose da substância cinza, enquanto a vDCJ é caracterizada por placas de PrP cercadas de vacuolização.
Nos casos de GSS, os pacientes se apresentam com ataxia e disartria,
sintomas piramidais e extrapiramidais, sendo a demência uma ocorrência tardia. Os achados neuropatológicos incluem a ausência ou presença de uma quantidade mínima de espongiose, mas a presença extensiva de placas de PrP e emaranhados neurofibrilares.
As pessoas com IFF se apresentam com insônia intratável seguida de
disautonomias, ataxia e sintomas piramidais e extrapiramidais. A disautonomia inclui alterações da pressão arterial, temperatura, frequência cardíaca e frequência respiratória. Os achados neuropatológicos incluem gliose do tálamo, núcleos olivares inferiores e cerebelo.
Diagnóstico
O diagnóstico preliminar é baseado na constelação de sintomas e sinais clínicos, exclusão de outras condições, EEG positivo, história familiar e identificação de uma mutação na linhagem germinativa nos casos familiares. O diagnóstico neuropatológico é feito em biópsia do cérebro ou necrópsia com a realização de imuno-histoquímica ou immunoblot. Entretanto, o diagnóstico final é feito inoculando-se material cerebral em espécies animais suscetíveis, como camundongos transgênicos, seguido da observação de mudanças clínicas e patológicas. A detecção da proteína 14-3-3 no LCR e da enolase neuroespecífica não é suficientemente específica para se fazer o diagnóstico. Desenvolveu-se um método in vitro, chamado de “amplificação cíclica da proteína anormalmente dobrada”, que amplifica a PrPSc, que é usado para facilitar o diagnóstico.