Transtorno Hipercinético do Movimento

FIGURA 7-11

 

Transtorno Hipercinético do Movimento Distonia

A distonia é um transtorno que se caracteriza por contrações musculares

prolongadas causando movimentos de torção repetidos ou posturas

anormais. A distonia pode ser um sintoma, uma síndrome ou uma doença e

pode ser classificada de acordo com a distribuição, a idade de início e a

etiologia. Por definição, na distonia primária não há nenhuma causa

evidente para a distonia. Em uma pequena proporção dos pacientes

portadores de distonia foram identificadas anormalidades genéticas e

cromossômicas.

A distonia generalizada primária com início na infância, também

designada como distonia de Oppenheim ou distonia de torção idiopática, se

caracteriza por contrações musculares ou posturas involuntárias repetitivas

prolongadas, começando no pé e na perna durante a infância e evoluindo

para uma distribuição mais generalizada em torno da segunda década de

vida (Fig. 7-11). Ela foi descrita pela primeira vez em judeus Askenazi

expressando a mutação DYT1 no cromossomo 9. Uma mutação por deleção

de GAG no gene DYT1, que codifica a proteína torsina A, foi associada em

maior frequência à doença. A prevalência estimada é de 3,4 casos por

100.000 indivíduos. Essa mutação também é encontrada em indivíduos não

Askenazi em todo o mundo.

Outras mutações genéticas causando distonia generalizada com início na

infância foram descritas mais recentemente. Depois da DYT1, a mais

importante talvez seja a de DYT6, que se associa a uma mutação no gene

THAP1.

A distonia primária de início adulto tem geralmente uma distribuição

focal ou segmentar e pode ser uma forma frustra de distonia generalizada

idiopática. Ela pode se evidenciar em indivíduos suscetíveis que executem

tarefas repetitivas, como instrumentistas, datilógrafos, higienistas dentários

e escritores, ou pode aparecer sem fatores precipitantes conhecidos. São

exemplos de distonia focal a câimbra dos escritores, a distonia cervical

(torcicolo espasmódico), o blefarospasmo (fechamento bilateral

involuntário, sincrônico e forçado do olho), a distonia oromandibular

(abertura ou fechamento involuntário forçado da mandíbula), a disfonia

espasmódica (disfonia adutora ou abdutora) e a distonia dos músicos. Na

distonia segmentar há caracteristicamente o envolvimento de duas ou mais partes corporais adjacentes. A hemidistonia envolve um braço e uma perna

do mesmo lado do corpo. A distonia axial afeta estruturas da linha média

(músculos do tronco e do pescoço) e pode causar dificuldades de fala e de

deglutição ou arqueamento das costas ou do pescoço. A distonia multifocal

designa uma postura anormal afetando duas ou mais partes corporais não

adjacentes. O envolvimento de ambas as pernas e pelo menos de um dos

braços ou um envolvimento axial em combinação a pelo menos um membro

afetado é geralmente observado na distonia generalizada. Os reflexos

tendinosos profundos podem se mostrar normais ou exagerados,

especialmente em pacientes com uma causa secundária ou em pacientes

portadores de distonia cervical que vieram a apresentar uma mielopatia

compressiva em consequência de um acometimento degenerativo grave e

frequentemente precoce da coluna vertebral. Em alguns pacientes pode-se

notar um “tremor distônico” ou miorritmia.

Nas distonias secundárias é identificada uma causa, como um infarto

encefálico, tumores, traumatismos encefálicos, infecções e exposição a

medicações, especialmente a fármacos bloqueadores da dopamina

(neurolépticos, metoclopramida). A distonia secundária pode ser focal,

possivelmente contralateral à lesão, ou pode se dever a traumas periféricos

de menor gravidade como aqueles decorrentes da grave síndrome de

causalgia-distonia. Ela pode ser hemidistônica ou segmentar quando são

afetadas duas ou mais partes corporais contíguas ou generalizada ao

envolvimento do tronco e de duas outras partes corporais contíguas. A

distonia secundária generalizada pode decorrer de traumas banais ou, no

contexto apropriado, fatores psicogênicos podem ser a causa única.

Medicações bloqueadoras dos receptores para dopamina, como

neurolépticos e antieméticos à base de fenotiazinas, podem produzir

distonia aguda após uma dose única ou distonia tardia ao uso crônico.

FIGURA 7-12

 

Provavelmente a mais comum distonia focal, a distonia cervical acarreta

uma contração involuntária dos músculos do pescoço, causando desvio do queixo, anterocolo ou retrocolo, flexão lateral e, em muitos pacientes, a

elevação do ombro (Fig. 7-12). A atividade contínua pode acarretar a

hipertrofia dos músculos, especialmente o esternocleidomastóideo e os

flexores cervicais. Muitos pacientes podem observar que estímulos

sensitivos específicos ou truques sensitivos, o “gesto antagonista,”

suprimem ou atenuam transitoriamente os espasmos. Os exemplos de

truques sensitivos incluem tocar-se a face, o queixo ou outro ponto da

cabeça com uma das mãos, um dedo ou um objeto. Durante muitos anos

esse fenômeno e a prevalência mais alta da distonia cervical em mulheres

foram erroneamente tomados como apoiando a crença de que o transtorno é

de natureza psicogênica. A dor é a característica mais proeminente em

aproximadamente 75% dos pacientes. A doença degenerativa da coluna

cervical é uma complicação comum e se associa ocasionalmente a uma

mielopatia compressiva.

As síndromes distonia-plus incluem a distonia acompanhada de outros

achados neurológicos ao exame. A distonia respondendo à dopa (DRD),

uma condição autossômica dominante com penetrância incompleta, se deve

a um defeito no cromossomo 14, que codifica a enzima guanosina trifosfato

(GTP)-ciclo-hidrolase, responsável pela biossíntese da tetrabiopterina, a

qual, por sua vez, é um cofator essencial na produção de dopamina pela

tirosina hidroxilase. A tirosina hidroxilase é a etapa limitadora da

velocidade de reação na síntese da dopamina e de outras catecolaminas.

Também designada como doença de Segawa, a distonia respondendo à

dopa, se manifesta tipicamente na primeira década de vida por um

transtorno da marcha, imitando em alguns pacientes a paralisia encefálica.

Em adolescentes a distonia se caracteriza por flutuações diurnas nos

sintomas e pode se acompanhar de um parkinsonismo leve, tremor, marcha

espástica ou em tesoura e escoliose. Uma característica-chave no exame

clínico de adolescentes ou adultos jovens portadores de DRD é a acentuada

perda de estabilidade postural notada ao se realizar o teste de puxa-empurra.

O transtorno tem uma resposta excelente à levodopa, que é o tratamento de

escolha.