Coleção Netter de Ilustrações Médicas, Volume 7: Sistema Nervoso, Cérebro Parte I
Doença de Creutzfeldt-Jakob
FIGURA 11-21
Doença de Creutzfeldt-Jakob A doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) é mais comumente causada por príon.
A palavra príon denota uma natureza “infecciosa” proteinácea do agente
patogênico. O evento inicial na patogênese das doenças por príons é a
conversão de uma proteína celular normal (PrPc) em uma isoforma
patogênica (PrPSc). A doença de Creutzfeldt-Jakob foi denominada como
uma encefalopatia espongiforme transmissível devido a sua evidência
patológica de vacuolação extensa (mudanças espongiformes) e placas
amiloides nos encéfalos de indivíduos afetados.
Existem diversas doenças humanas causadas por príons: CJD esporádica,
CJD iatrogênica, CJD variante, kuru, doença de Gerstmann-Straussler-
Scheinker e insônia familiar fatal.
Doença de Creutzfeldt-Jakob Esporádica
As manifestações cardinais da doença de Creutzfeldt-Jakob são demência,
mioclônus e ataxia. Pacientes tipicamente apresentam dificuldade cognitiva
e ataxia e subsequentemente desenvolvem mioclônus. O exame de
ressonância magnética (RM) em sequência em difusão e fluid attenuated
inversion recovery (FLAIR) demonstram aumento de sinal na faixa cortical,
putâmen, núcleo caudado e tálamo. A eletroencefalografia (EEG)
demonstra surtos de complexo ponta-onda periódicos que podem ser
concomitantes com o mioclônus. A presença de pleocitose no LCS deve
iniciar uma pesquisa por outra doença, pois uma resposta inflamatória é
caracteristicamente ausente. A proteína 14-3-3 do LCS possui baixa
especificidade e pode estar aumentada em uma variedade de doenças do
SNC. A proteína 14-3-3 do LCS está elevada em 95% dos pacientes com
doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica.
A doença de Creutzfeldt-Jakob iatrogênica se deve a exposição ao príon a
partir de equipamento cirúrgico contaminado, implantação de eletrodo,
enxertos de dura-máter, hormônio de crescimento de origem cadavérica e
transplante de córnea ou órgão. A apresentação clínica da CJD iatrogênica
depende de alguma forma da rota de inoculação intraencefálica, com alguns
casos se assemelhando àqueles descritos para CJD esporádica, e outros,
uma síndrome cerebelar.
A CJD variante é adquirida a partir da ingestão de carne contaminada e
tipicamente consiste em sintomas comportamentais e psiquiátricos, distúrbios sensitivos periféricos e ataxia cerebelar.