Transtornos Cerebelares — Diagnóstico Diferencial

Transtornos Cerebelares — Diagnóstico

 

Diferencial

O diagnóstico da causa de um transtorno cerebelar pode ser simples ou

requerer um trabalho de detetive e testes especiais. A abordagem é guiada

pelos princípios que se seguem: (1) reconhecer os sinais e sintomas da

doença cerebelar; (2) determinar se também há o acometimento de nervos

periféricos, da medula espinal, do tronco encefálico ou dos hemisférios

encefálicos; (3) caracterizar o momento de início e a progressão, ou seja, o

perfil temporal; (4) pesquisar fatores de risco, ou seja, toxinas e fármacos,

infecções recentes e características sistêmicas de neoplasias; (5)

documentar a história familiar e o país de origem, uma característica de

importância crítica ao se considerar os transtornos hereditários; (6) é

essencial a aquisição de imagens por ressonância magnética; e (7) dados

laboratoriais podem fechar o diagnóstico.

 

Agudos — minutos a horas

Acidentes vasculares isquêmicos e hemorragias se iniciam abruptamente.

Ambos se agravam clinicamente em questão de horas caso se evidencie um

edema cerebelar. Observe o “mantra da fossa posterior” das lesões agudas

do cerebelo e do tronco encefálico — cefaleia, náuseas, vômitos e

vertigens, com ou sem ataxia, disartria, diplopia e nistagmo. O exame

neurológico se lateraliza para o lado da lesão.

A cerebelite aguda ocorre mais comumente em crianças que em adultos,

iniciando-se mais abruptamente que a cerebelite pós-infecciosa; ambas

produzem uma síndrome pancerebelar.

A deficiência de tiamina produz a encefalopatia de Wernicke, uma tríade

de ataxia, confusão mental e transtornos oculomotores que é uma

emergência médica, tornando necessária a reposição imediata da vitamina

B . 1

 

Subagudos — dias a semanas O ataque paraneoplásico imunologicamente mediado às células de

Purkinje a partir de tumores remotos (pulmão, mama, ovário) pode se

evidenciar agudamente em alguns dias, produzindo uma síndrome

pancerebelar.

Os tumores cerebelares (benignos ou malignos) se agravam em semanas

a meses, mas ocasionalmente se manifestam agudamente por uma

hidrocefalia obstrutiva.

Outras lesões focais incluem abscessos, esclerose múltipla,

leucoencefalopatia multifocal progressiva (LMP) e rombencefalite. A

atrofia cerebelar alcoólica (verme anterior superior) pode se manifestar de

forma subaguda, assim como a leucoencefalopatia cerebelar por solventes

inalados e por heroína e a doença de Creutzfeldt-Jakob, por ataxia,

demência e mioclonias.

 

Progressão crônica insidiosa — meses a

 

anos

Os transtornos neurodegenerativos se iniciam insidiosamente, evoluindo

por anos ou décadas. Os transtornos atáxicos autossômicos dominantes

(ADs) passam de geração para geração. As ataxias espinocerebelares

(AECs) se manifestam tipicamente durante a idade adulta. A AEC 1 e a

AEC 3 têm lesões extrapiramidais, corticoespinais e de nervos periféricos.

A AEC 2 apresenta movimentos oculares lentificados e características

extrapiramidais em pacientes mais jovens. A AEC 3 é prevalente em

comunidades portuguesas dos Açores; os pacientes mais jovens apresentam

distonia. A AEC 5 e a 6 são puramente cerebelares. A AEC 7 apresenta

insuficiência visual por distrofia macular de bastonetes-cones. A AEC 8

inclui uma coreia leve. A AEC 10 ocorre em associação à epilepsia em

famílias descendentes de índios norte-americanos. A AEC 17 se assemelha

à doença de Huntington, com insuficiência cognitiva e coreoatetose. A

atrofia denteadopalidoluisiana causa mioclonias, distonia e declínio

cognitivo; ela é rara fora do Japão. Há atualmente mais de 35 AEC (site na

Internet dos NIH – Gene Testes, www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests).

As ataxias episódicas (AEs) são AD. A AE1, uma canalopatia de

potássio, se inicia na infância, produzindo episódios atáxicos de duração breve e mioquimia. A AE2 é uma canalopatia de cálcio; os ataques duram

vários dias, por vezes acompanhados de enxaqueca. O gene que causa a

AE2 foi associado à enxaqueca hemiplégica familiar e à AEC6. Ambas as

AEs melhoram com acetazolamida.

Os transtornos autossômicos recessivos (AR) se manifestam em uma

geração, habitualmente na infância. Os pais se mostram assintomáticos; a

história familiar fora dos irmãos não revela nada digno de nota. A ataxia de

Friedreich é o mais comum transtorno cerebelar AR, com ataxia, neuropatia

periférica, miocardiopatia, escoliose e diabetes. Alterações auditivas e

visuais ocorrem tardiamente. Ocasionalmente ela se inicia na idade adulta,

assemelhando-se às AECs. A ataxia telangiectasia se manifesta

frequentemente antes que ocorram as telangiectasias; as características

incluem infecções recorrentes por deficiência de imunoglobulina A e

sensibilidade à radiação, com risco de neoplasia. Os tipos 1 e 2 de ataxia

com apraxia oculomotora incluem neuropatia periférica, movimentos

coreiformes e dificuldades cognitivas. Os indivíduos franco-canadenses

apresentam ataxia cerebelar AR (ACAR) do tipo 1 evoluindo durante

décadas e ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay AR com início na

infância. A ACAR-1 (ataxia com deficiência da coenzima Q10) e a ataxia

com deficiência de vitamina E são tratáveis.

As paraplegias espásticas hereditárias são AD ou AR. A mielopatia

pode se acompanhar de ataxia e dismetria.

As encefalomiopatias causam ataxia e constelações clínicas complexas.

Muitas delas são AR ou seguem uma herança mitocondrial materna. As

síndromes atáxicas mitocondriais recessivas (MIRAS), causadas por

mutações da polimerase γ, causam ataxia, neuropatia e perda auditiva,

especialmente em famílias escandinavas. A síndrome de tremor e ataxia

associada ao X frágil é um transtorno de poliglutamina ligado ao sexo

causando ataxia, tremor, insuficiência cognitiva e disfunção erétil.

As ataxias esporádicas incluem a atrofia de múltiplos sistemas, uma

sinucleinopatia evidenciando ataxia cerebelar ou parkinsonismo, disfunção

autonômica (hipotensão postural, disfunção erétil, incontinência urinária) e

transtorno de comportamento do sono de movimentos rápidos dos olhos

(REM). A ataxia cerebelar de início tardio idiopática (ACITI) define

adultos com idade acima de 50 anos apresentando uma degeneração

cerebelar isolada.

Um nistagmo de batidas descendentes isolado indica lesões na junção

cervicobulbar ou nos lóbulos IX/X. Em raras ocasiões isso anuncia um

transtorno neurodegenerativo. O tremor palatino ocorre na AEC 20.

Muitos transtornos do período neonatal e da infância apresentam

malformações ou alterações cerebelares — agenesia, megacerebelo,

malformação de Chiari e malformação de Dandy-Walker.

FIGURA 8-17