Coleção Netter de Ilustrações Médicas, Volume 7: Sistema Nervoso, Cérebro Parte I
Doença de Wilson
FIGURA 7-17
Doença de Wilson Também designada como degeneração hepatolenticular, a doença de Wilson
é um transtorno autossômico recessivo que ocorre em 1 de cada 30.000
indivíduos. O gene anormal, o gene ATP7B (adenosina trifosfato), se
localiza no cromossomo 13. A proteína defeituosa, adenosina trifosfatase
(ATPase), está envolvida no transporte e na incorporação de cobre à
ceruloplasmina e ao compartimento vesicular próximo à membrana
canalicular, para a excreção subsequente pela bile.
Embora seja um transtorno neurológico, a condição afeta múltiplos
órgãos, sendo o fígado o mais comum e o mais precocemente afetado.
Aproximadamente 40% dos casos recém-diagnosticados apresentam um
envolvimento hepático. As manifestações neurológicas incluem disartria,
distonia, rigidez, tremor de bater asas e coreoatetose. As crianças com
idade inferior a 10 anos raramente apresentam o envolvimento neurológico.
Demência progressiva, comportamento antissocial, impulsividade e
diminuição do desempenho intelectual complicam ainda mais a doença e
constituem manifestações importantes. O anel de Kayser-Fleischer, o sinal
oftalmológico clássico da doença, é uma coloração amarelo-marrom da
membrana de Descemet, demonstrada de maneira melhor pelo exame por
lâmpada de fenda. Além disso, podem ser notadas cataratas em girassol.
Outras características incluem anemia hemolítica, insuficiência renal com
disfunção tubular, nefrolitíase, miocardiopatia, hipoparatireoidismo,
amenorreia e atrofia testicular.
O diagnóstico requer um alto grau de suspeita e deve ser considerado em
todos os pacientes, especialmente naqueles com idade inferior a 40 anos,
apresentando movimentos involuntários anormais e naqueles apresentando
função hepática anormal. Embora não sejam específicos, a excreção de
cobre na urina de 24 horas e os níveis séricos de cobre e de ceruloplasmina
são testes de avaliação úteis. O melhor teste individual para a confirmação
do diagnóstico é o de níveis hepáticos de cobre elevados, mas ele requer
uma biópsia do fígado; isso é feito somente em casos em que o diagnóstico
não foi esclarecido, mas o nível de suspeita é alto. À aquisição de
neuroimagens, uma RM do encéfalo mostra atrofia do encéfalo do tronco
encefálico e mais raramente do cerebelo. O sinal da face do panda gigante
(hipointensidade do globo pálido) é um achado RM característico às
imagens T2 ponderadas, visto em 34% dos casos.
O fármaco quelador de cobre d-penicilamina tem sido considerado como
o padrão-ouro da terapia. Em pacientes que não conseguem tolerar a
penicilamina tem-se usado trientina, outro fármaco quelador do cobre. O
transplante de fígado é a única opção em pacientes apresentando cirrose ou
uma insuficiência hepática fulminante.