Disrafismo espinal

FIGURA 1-7

 

Disrafismo espinal Espinha bífida oculta

As formas mais benignas de disrafismo espinal incluem anormalidades

ósseas ocultas, não acompanhadas de deslocamento dos conteúdos do canal

espinal, e com ou sem estigmas cutâneos. Nesses casos, não ocorre a fusão

óssea entre as duas lâminas das vértebras envolvidas (Fig. 1-7). A espinha

bífida oculta não tem significado clínico, quando ocorre isoladamente sem

envolvimento intraespinal.

Os estigmas cutâneos da espinha bífida oculta incluem covinhas, seios

dermais, lipomas subcutâneos, tufos de pelos ou hemangiomas. Podem

ocorrer lesões cutâneas isoladamente ou prenunciarem uma medula

subjacente presa devido a um cone de implantação baixo ou um filamento

infiltrado com gordura. Apenas um pequeno subgrupo de lesões cutâneas

está associado a uma anomalia intraespinal, e em geral a RM realizada com

alguns meses de idade pode excluir o diagnóstico sem radiação ou sedação.

Ocorre síndrome da medula presa quando um filamento terminal

hipertrofiado é bastante inflexível e causa tração progressiva e relativo

deslocamento caudal do cone medular, à medida que a espinha se

desenvolve. Essa tração pode produzir progressiva isquemia no cone

medular e levar a sintomas de disfunção esfinctérica e anormalidades da

marcha. É provável que um terço dos bebês com medula presa congênita

eventualmente desenvolva disfunção neurológica, se a medula presa ficar

sem tratamento. A soltura profilática por secção microcirúrgica do

filamento terminal, idealmente antes de 1 ano de idade, permite a imediata

ascensão do cone medular em direção a uma localização mais normal

dentro do canal espinal, minimizando a chance de desenvolvimento de

déficits neurológicos, à medida que a espinha se desenvolve. No caso de

crianças mais velhas, com uma apresentação sintomática mais tardia, o

tratamento pode minimizar a progressão dos déficits neurológicos. Se

ocorrer espinha bífida oculta em conjunto com seio dermal (um trato do

revestimento epitelial que liga o saco dural à superfície da pele), existe um

potencial para a comunicação entre a pele e os conteúdos intraespinais e

subsequente infecção. Os seios dermais, localizados acima da região

sacrococcígea, devem ser removidos cirurgicamente após obtenção de

imagens de RM, para avaliar para outras lesões associadas.

Espinha bífida aberta

As condições disráficas nas quais há manifestações evidentes do defeito

ósseo de base são referidas como “espinha bífida aberta” (Fig. 1-8). Dentro

desse grupo, a progressão de sequelas neurológicas é definida, em grande

medida, pelo grau em que os conteúdos do canal espinal estão deslocados

de sua localização normal. No caso de meningocele, a forma mais benigna

de espinha bífida aberta, há extrusão de um cisto meníngeo livre de

elementos neurais. Geralmente, a meningocele pode ser completamente

removida por cirurgia e o defeito é fechado.

FIGURA 1-8

 

A diastematomielia é uma malformação congênita em que a medula

espinal divide-se em duas partes, ou hemimedulas. Geralmente está associada a um tufo de pelos cutâneos na linha média, e deve-se fazer a

triagem com ressonância magnética – RM em todos os bebês com um tufo

preocupante. Frequentemente, um septo ósseo ou cartilaginoso separa as

partes divididas. Os pacientes com malformação de medula dividida correm

o risco de desenvolver escoliose associada e mielopatia progressiva na

medida em que a coluna se desenvolve. A excisão cirúrgica do septo da

linha média pode deter a condição degenerativa e, em alguns casos, levar à

restauração da função.

Uma variante mais devastadora de espinha bífida aberta é a

mielomeningocele, em que a medula espinal ou as raízes nervosas, ou

ambas, se projetam através de defeitos ósseos ou cutâneos posteriores

devido ao não fechamento do neuróporo posterior. A gravidade dos déficits

de uma mielomeningocele correlaciona-se com a sua localização ao longo

do canal espinal, ocorrendo déficits cada vez maiores no caso de lesões

mais rostrais. Os déficits neurológicos são decorrentes de desenvolvimento

anormal in utero por todo o SNC. O fechamento pós-natal da

mielomeningocele no bebê a termo é realizado em alguns dias do

nascimento para se minimizar o risco de meningite, e está associado a baixa

morbidade. O fechamento fetal pré-natal pode ser uma opção para um

grupo muito selecionado de pacientes e está associado a complicações,

incluindo parto prematuro.

A suplementação pré-natal de folato tem diminuído acentuadamente a

incidência de bebês nascidos com mielomeningocele assim como a

gravidade da lesão. Os bebês com lesões sacrais e lombares inferiores

geralmente alcançam algum grau de deambulação, e aproximadamente 80%

podem obter controle esfincteriano da bexiga e ânus. Aproximadamente

metade dos bebês com mielomeningocele lombar ou sacral desenvolverá

hidrocefalia que requer tratamento cirúrgico (Fig. 1-7). A maioria desses

bebês terá malformação de Chiari II associada, com deslocamento do verme

cerebelar para dentro do canal cervical, mas somente uma pequena

porcentagem se tornará sintomática em algum ponto da vida. As crianças

correm o risco de desenvolver a síndrome da medula presa quando a

cicatriz da meninomielocele se aderir ao local de reparo durante o

desenvolvimento da espinha. Todas as meningomieloceles reparadas

parecerão aderidas até certo ponto na RM, e o diagnóstico de medula presa

nessa população é efetuado clinicamente. Embora sejam necessários cuidados multidisciplinares ao longo de todo o ciclo vital das crianças