Síndrome do Homem Rígido

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Síndrome do Homem Rígido

 

Introdução

A síndrome do homem rígido (SHR) é um transtorno autoimune crônico

que se manifesta geralmente na meia-idade, por espasmos dolorosos

intermitentes e finalmente uma rigidez grave afetando predominantemente a

musculatura paraespinal, abdominal e das pernas. As mulheres são mais

comumente afetadas. O início é insidioso; um ruído alto ou uma surpresa

repentina pode ocasionar espasmos musculares agudos, com uma extensão

inadequada das pernas precipitando por vezes quedas súbitas.

As variantes da SHR incluem a síndrome do membro rígido, a

encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonias (EPRM) e um

processo paraneoplásico associado ao câncer de mama. Ataxias idiopáticas

da marcha acompanham por vezes a SHR. Houve um caso de SHR familiar,

afetando o pai e uma de suas filhas, com a transferência transplacentária de

anticorpos a uma neta.

 

Etiologia

A SHR autoimune primária clássica se associa tipicamente em raras

ocasiões com autoanticorpos com o ácido glutâmico descarboxilase (GAD-

65) e em raras ocasiões a uma variante paraneoplásica com anticorpos

antianfifisina. Outros transtornos autoimunes comumente associados à

autoimunidade à GAD-65 incluem o diabetes melito tipo 1, tireoidite,

vitiligo e anemia perniciosa. O papel fisiopatológico exato do anticorpo

ainda não foi esclarecido. Na SHR clássica o processo autoimune pode ser

dirigido aos interneurônios inibitórios espinais produtores de ácido γ-

aminobutírico (GABA). Os anticorpos a GAD do soro de pacientes

portadores da SHR inibem a síntese de GAD e de GABA in vitro.

 

Manifestações clínicas

A SHR generalizada clássica se caracteriza por rigidez paraespinal,

abdominal e das pernas, com a hiperlordose lombar como uma

característica-chave. A rigidez das pernas dificulta o caminhar. Espasmos

dolorosos superpostos vêm a ocorrer, precipitados por vezes por um ruído

súbito, a ansiedade ou um contato físico. Os espasmos são ocasionalmente

abruptos e vigorosos, ocasionando quedas repentinas e agorafobia, com

medo de sofrer uma queda em público. Nos casos em que a musculatura abdominal é afetada, a dor e a rigidez concomitantes podem imitar

potencialmente um abdome agudo.

O exame neurológico é com frequência normal de início em pacientes

que apresentam apenas espasmos intermitentes; entretanto, mais

tardiamente na evolução da SHR generalizada à contração concomitante da

musculatura paraespinal e abdominal é evidente, com hiperlordose lombar e

rigidez dos membros inferiores. Alguns pacientes se tornam extremamente

temerosos simplesmente até de se mover, porque isso pode precipitar

espasmos fortes e dolorosos. Por vezes o toque do examinador no paciente

causa um espasmo em opistótono generalizado, imitando o tétano. Os

reflexos extensores musculares se mostram normais a vivos, associando-se

ocasionalmente ao sinal de Babinski.

As variantes apendiculares primárias da SHR se manifestam focalmente

em uma das pernas por rigidez e espasmos; o envolvimento axial não é tão

proeminente. O envolvimento dos músculos abdominais e do tronco acaba

por ocorrer se a SHR não for diagnosticada e tratada com presteza.

Os pacientes de SHR com EPRM apresentam anticorpos a receptores

para glicina (GlyR-abs). Uma das síndromes de SHR é paraneoplásica,

apresentando manifestações variadas. Ela se associa frequentemente a

anticorpos antianfifisina, tornando necessária a pesquisa de um câncer de

mama subjacente; todavia, o câncer de pequenas células do pulmão, o

câncer do colo intestinal e o linfoma também se associam a essa condição.

Outra variante idiopática, presumida como sendo autoimune, não se

associa a um autoanticorpos identificável e pode ser rapidamente

progressiva, ocasionando incapacidade grave e morte.

 

Diagnóstico diferencial

Os pacientes portadores da SHR já tiveram anteriormente múltiplas

consultas médicas sem um diagnóstico. Achados normais de exame ao

início levam por vezes o médico que não suspeite da condição a rotular

esses pacientes como histéricos ou somatomorfos, levando a avaliações

psiquiátricas. Outras considerações diagnósticas incluem discos

lombossacros, distonia, esclerose múltipla, acidentes vasculares encefálicos,

artrite, mielopatias ou transtornos dos núcleos da base, doença de Lyme,

poliomielite, mioclonias espinais, tumores e o envenenamento por estricnina. Em condições agudas é preciso considerar-se o tétano, devido

aos graves espasmos musculares com enrijecimento em tábua da parede

abdominal. Os músculos maxilares poupados e a ausência de trismo e do

riso sardônico na SHR afastam o tétano. Duas canalopatias acompanhadas

de rigidez muscular, quais sejam a miotonia congênita e a síndrome de

Isaac, são pouco prováveis; essas condições não são dolorosas.

A SHR é basicamente um diagnóstico clínico e algumas características

devem ajudar a chamar a atenção do clínico para esse diagnóstico. Essas

características incluem o endurecimento e a rigidez dolorosos dos

músculos, predominantemente axiais, porém ocasionalmente de membros

individuais; a hiperlordose lombar acentuada; os espasmos musculares

superpostos; e a avaliação normal do tronco encefálico, do sistema

extrapiramidal e do neurônio motor inferior.

Títulos séricos marcadamente elevados de autoanticorpos a GAD-65

apoiam esse diagnóstico. Na SHR clássica de 60% a 90% dos pacientes têm

títulos séricos muito altos de anticorpos a GAD-65, geralmente acima de 20

nmol/L. níveis mais baixos de anticorpos a GAD-65 podem ocorrer no

diabetes melito tipo I. Anticorpos elevados a anfifisina sugerem cânceres

ocultos, geralmente de mama. A EPRM se associa a títulos elevados de

anticorpos anti-GliR.

Embora a eletromiografia (EMG) se mostre com frequência normal ao

início da evolução da SHR, isso não deve dissuadir o clínico de obter

estudos de anticorpos em um contexto clínico apropriado. A EMG acaba

por revelar uma característica descarga concomitante e contínua de

potenciais da unidade motora em músculos agonistas e antagonistas.

 

Tratamento

O diazepam constitui a terapia sintomática de primeira linha. Os

benzodiazepínicos são agonistas dos receptores para GABA , inibindo a A

descarga excessiva das unidades motoras e, portanto, as contrações

musculares dolorosas. Baclofen, um agonista dos receptores para GABA , B

também se mostra eficaz. A imunoterapia requer corticosteroides em altas

doses (p. ex., prednisona 1 mg/kg/dia ou a dose intravenosa equivalente). Outras opções são a imunoglobulina intravenosa (IGIV), a plasmaférese e a

azatioprina.

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