Rang e Dale: Farmacologia
Esclerose lateral amiotrófica
expressão da huntingtina mutante ou possivelmente os transplantes
neuronais, quando estiverem disponíveis, provem ser úteis.
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
A ELA é a forma mais comum de doença do neurônio motor, em que a
degeneração de neurônios motores conduz a paralisia e, finalmente, morte.
Na ELA, a degeneração ocorre nos neurônios motores superiores, aqueles
que se projetam dos centros superiores para a medula espinal e nos
neurônios motores inferiores, aqueles que se projetam do corno ventral da
medula espinal para o músculo esquelético. As causas de ELA não são
conhecidas, mas há evidência de que fatores genéticos e ambientais, como a
exposição a toxinas bacterianas, metais pesados, pesticidas e traumatismo,
estejam envolvidos.10 Mutações em vários genes – SOD1, C9orf72 e NEK1
– têm sido associadas com alguns casos de ELA familiar (Pochet, 2017).
Os fármacos correntemente utilizados na ELA são o riluzol e a
edaravona. O riluzol pode funcionar reduzindo a liberação de glutamato,
enquanto a edaravona pode reduzir o estresse oxidativo. Contudo, esses
fármacos proporcionam apenas melhora limitada. Estão em curso ensaios
clínicos com terapias de oligonucleotídios antisense, desenhadas para
suprimir a expressão de genes mutados, e terapias de células estaminais.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
A AME é um grupo de distúrbios neuromusculares hereditários em que há
degeneração de neurônios motores e atrofia muscular progressiva. É a causa
genética mais comum de morte de recém-nascidos. Os neurônios motores
requerem a expressão de uma proteína, apropriadamente chamada proteína
de sobrevivência do neurônio motor (SMN; do inglês, survival motorneuron
protein), para que sobrevivam e funcionem normalmente. A AME é causada por um defeito genético no gene SMN-1 de codificação de SMN.